A genetically proven case of Pelizaeus-Merzbacher disease: Clinicoradiological clues

Saini, Lokesh; Chakrabarty, Biswaroop; Kumar, Atin; Gulati, Sheffali

doi:10.4103/0972-2327.194470

Cited by 2 publications

(1 citation statement)

References 5 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Exames de imagem, como a ressonância magnética (RM) do cérebro, podem revelar características típicas da DPM, Brazilian Journal of Health Review, Curitiba, v. 6, n. 5, p.22134-22141, sep./oct., 2023 como hipomielinização difusa, atraso na mielinização e hipersinal na substância branca, entre outros. (KUMAR et al, 1997;GULATI et al, 2016) Atualmente, a condição não possui cura, e o tratamento é baseado no alívio dos sintomas e no fornecimento de cuidados de suporte. Uma abordagem multidisciplinar é essencial e deve incluir uma equipe de profissionais de saúde, como neurologistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, oftalmologistas e psicólogos.…”

Section: Discussionunclassified

Doença de Pelizaeus-Merzbacher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Macagnan,

Carvalho,

Jordão

et al. 2023

Braz. J. Hea. Rev.

View full text Add to dashboard Cite

Introdução: A Doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma rara doença neurológica de origem genética, caracterizada por uma disfunção na produção e manutenção da bainha de mielina que envolve os neurônios do sistema nervoso central. Essa condição é predominantemente associada a mutações no gene PLP1, responsável pela codificação de proteínas estruturais essenciais para a mielinização. Apresentação do Caso: O paciente, nascido por parto vaginal, a termo, sem complicações, é o segundo filho de um casal sem parentesco conhecido. O peso ao nascer foi de 3.100 g e o perímetro cefálico de 33 cm. Os escores de Apgar foram de 8 e 9 aos 1 e 5 minutos, respectivamente. O primeiro exame físico foi normal. Discussão: É uma doença, cuja condição é predominantemente associada a mutações no gene PLP1, responsável pela codificação de proteínas estruturais essenciais para a mielinização. A neuroimagem, como a ressonância magnética, é um importante recurso diagnóstico, revelando alterações típicas na substância branca cerebral. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e identificar mutações específicas no gene PLP1. O tratamento da Doença de Pelizaeus-Merzbacher é atualmente focado no controle dos sintomas e no suporte multidisciplinar para maximizar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Embora não haja cura para a doença, pesquisas contínuas sobre terapias gênicas e outras abordagens promissoras estão em andamento, buscando intervenções mais específicas e eficazes.

show abstract

Section: Discussionunclassified