A Japanese Male Patient with Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligodactyly': An Additional Case Report

Abstract

We report a male infant with FATCO syndrome, an acronym for fibular aplasia, tibial campomelia, and oligosyndactyly. Courtens et al. reported an infant with oligosyndactyly of the left hand, complete absence of the right fibula, bowing of the right tibia, and absence of the right fifth metatarsal and phalanges. They noted 5 patients with similar clinical features, and proposed the FATCO syndrome. Our patient had a left-sided cleft lip, cleft palate, oligosyndactyly of the right hand and bilateral feet, and bilateral anterior bowing of the limbs associated with overlying skin dimpling. Radiographs showed a short angulated tibia with left fibular aplasia and right fibular hypoplasia. We consider our case the 6th patient with FATCO syndrome, and the cleft lip and palate, not reported in the previous 5 patients, may allow us to further understand the development of the extremities and facies.

First Case of Bilateral Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligodactyly Syndrome (FATCO Syndrome)

“…However, they categorised the case as Fuhrmann syndrome although Fuhrmann has femoral but not tibial bowing [14]. Kitaoka et al, reported bilateral oligodactyly and tibial campomelia but unilateral fibular aplasia [13]. Our case it the first case of proven FATCO syndrome with bilateral malformations.…”

“…Some had femoral bowing or polidactyly but only Hecht et al, and Lazjuk et al, described this syndrome in female patients [11,12]. Also, several reported patients have other malformations beside described three -fibular aplasia, tibial campomelia and olygodactyly [11][12][13]. Whether this represents a variability in the same syndrome or appearance of other malformations beside FATCO syndrome needs to be ascertained.…”

Reporte de caso de síndrome FATCO: aplasia bular, campomelia de tibia y oligosindactilia

“…Se cree que el síndrome FATCO se da por alteración en el eje dorso-ventral y en la parte distal de la pierna. 4,5,[8][9][10] Una de las características del síndrome FATCO es la malformación en la fíbula. Este tipo de malformaciones son raras, pero son las más comunes entre las malformaciones óseas de los miembros inferiores.…”

“…La mayoría de las veces, se presenta una agenesia fibular aislada, hecho que sugiere teratogenicidad o causas no genéticas. 1,4,5,11,12 La malformación en la fíbula también es parte del síndrome de aplasia fibular con ectrodactilia (ausencia de partes de los dedos o los dedos completos), que puede ser asociada a alteraciones faciales. La ectrodactilia asociada al síndrome FATCO también se encuentra como parte de la malformación denominada mano-pie en hendidura (split hand/foot malformation), la cual se caracteriza por la ausencia de metacarpos y/o metatarsos, sindactilia de los dedos restantes y, en ocasiones, hipoplásicos.…”

“…En estas malformaciones, es el eje próximo-distal que parece estar alterado. 1,2,5,8,12 No se conoce cuál es el gen exacto que genera este tipo de malformaciones. Entre los genes más frecuentemente estudiados, están el WNT7A y el AFF.…”