A Modern View of the Peculiarities of Managing Children with Pfeiffer Syndrome (A Literature Review)

Abstract

Синдром Пфайффера (СП, акроцефалосиндактилия типа V, Q87.0) – редкое наследственное заболевание с широким спектром клинических проявлений, относящееся к краниостенозам. Встречается у 1 из 100 000 новорожденных, не зависит от половой принадлежности или национальности. Проявляется гипертелоризмом и проптозом глаз, гипоплазией верхней челюсти, нарушением слуха, аномальным развитием конечностей и, в тяжелых случаях, нарушением нейропсихического развития. Снижение интеллекта часто связано с отсроченной постановкой диагноза. Предугадать рождение ребенка с СП возможно лишь в 50% случаев, в остальном – это результат мутации de novo. Решающим диагностическим мероприятием является проведение молекулярно-генетического тестирования и выявление дефектов в генах FGFR1 и/ или FGFR2. В мировой научной литературе в настоящее время недостаточно исследований, посвященных СП, с чем связаны трудности постановки диагноза и дальнейшее ведение пациентов. Лечение включает в себя хирургическую коррекцию существующих пороков и консервативную терапию нарушений со стороны внутренних органов и систем. Качество жизни пациентов с СП зависит от срока диагностики и обеспечения своевременной медицинской помощи. Pfeiffer syndrome (SP, acrocephalosyndactyly type V, Q87.0) is a rare hereditary disease with a wide range of clinical manifestations related to craniostenosis. It occurs in 1 in 100,000 newborns, regardless of gender or nationality. It is manifested by hypertelorism and proptosis of the eyes, hypoplasia of the upper jaw, hearing impairment, abnormal development of the limbs and, in severe cases, a violation of neuropsychic development. Decreased intelligence is often associated with delayed diagnosis. It is possible to predict the birth of a child with SP only in 50% of cases, otherwise it is the result of a de novo mutation. A crucial diagnostic measure is the conduct of molecular genetic testing and the detection of defects in the FGFR1 and/or FGFR2 genes. Currently, there are not enough studies on SP in the world scientific literature, which is why it is difficult to diagnose and further manage patients. Treatment includes surgical correction of existing defects and conservative therapy of organ lesions. The quality of life of patients with SP depends on early diagnosis and provision of timely medical care.