A narcolepsia jellegzetességei gyermekkorban

Abstract

A narcolepsia napközbeni rövid alvásbetörésekkel, fokozott érzelmi szituációkban kialakuló átmeneti izomtónusvesztéssel (cataplexia), a rövid bealvások során is jelentkező álomtevékenységgel (hypnagog hallucináció), ébredéskor megfigyelt átmeneti mozgásképtelenséggel (alvási paralízis) járó, ritka betegség. Hazánkban mindössze 2–3000 embert érinthet. Jellegzetes tünetei ellenére a betegség felismerése nehézkes, sokszor évtizedes késés figyelhető meg a korrekt diagnózis és így a hatásos terápia kialakításáig. Különös figyelmet követelnek a gyermekkori kezdetű esetek, mivel a klasszikus fenti panaszokat számos egyéb tünet (például extrapyramidalis mozgászavarra hasonlító események stb.) is kíséri, a panaszok sokkal összetettebbek. Az egyes klasszikus tünetek – mint például a cataplexia – megjelenése is eltér a felnőttkorban észlelhetőtől. Ezek nagyban megnehezítik a felismerését. A szerteágazó panaszok és tünetek magyarázzák a diagnosztikus tévedéseket, késlekedéseket: a valós kórisme helyett sokszor különféle neurológiai és pszichiátriai betegség diagnózisával kezelik a pácienseket. A nem megfelelő kezelésnek negatív hatása lehet a gyermek iskolai teljesítményére, érintheti a szociális interakcióit, pályaválasztását, kihathat mindennapi életére, életminőségére. Az összefoglaló közleményben ismertetjük a narcolepsia klasszikus jellegzetességei mellett a gyermekkori esetek eltérő tüneteit, patofiziológiáját, a differenciáldiagnosztikai nehézségeket, a kezelés elmaradásának következményeit, a diagnosztikus kritériumokat és a terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2024; 165(6): 211–220.