A Novel Neonatal Michelin Tire Baby Syndrome with Craniosynostosis and Gigantism

Abstract

ÖzetMichelin Lastik Bebek Sendromu, klinik olarak iyi tanımlanmış özellikle çoklu halka şeklinde deri katlantıları ile karakterize nadir bir konjenital anomalidir. Hastamız, 38 yaşında akrabalık olmayan ailenin 3. çocuğu olarak sağlıklı anneden son adet tarhine göre olaysız 40 haftalık gebelikten belirgin deri katlantıları ve devlik ile doğdu. Doğumda kilosu 4950 gr (>90 persentil), boyu 57.5 cm,(>90 persentil) ve baş çevresi 39,5 cm (>90 persentil) idi. Fizik muayenede kaba yüz, brakisefali ve kraniosinoztoz saptandı. Doğumda vital ve laboratuar bulguları normal sı-nırlarda idi. Kraniyel ve renal ultrasonogramlar, X-ray grafiler ve karyotip analizi normal idi. Ekokardiyografide küçük patent duktus arteriosus ve patent foramen ovale saptandı. Bu yazımızda, eşlik eden gigantizm ve kraniosinostoz bulguları olan literatürdeki ilk Michelin Lastik Bebek Sendromlu bir yenidoğan olguyu, detaylı literatür incelemesi ile birlikte sunduk. Anahtar KelimelerMichelin Lastik Bebek Sendromu; Deri Katlantıları; Kraniosinoztoz; Gigantizm Abstract Michelin Tire Baby Syndrome is a rare congenital disorder and characterized clinically well defined multiple ring shaped skin creases. Our patient was born to nonconsanguineous healthy parents as the third child of the family at 40 weeks of uneventful gestation with distinctive skin creases and gigantism. He was 4,950 g in weight (>90 percentile), 57.5 cm in length (>90 percentile), and had a head circumferences of 39.5 cm (>90 percentile) at birth. The physical examination showed a rough face, brachicephaly and craniosynostosis. His vital and laboratory findings were within normal limits at birth. Cranial and renal ultrasonograms, Xray graphics and cytogenetic analyses were normal. Echocardiography revealed small patent ductus arteriosis and patent foramen ovale. In this report, we present a new case of Michelin Tire Baby Syndrome who is the first neonate associated with severe gigantism and craniosynostosis, in the literature. A review of the related literature has also been presented.