A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome

Abstract

ÖZPersistan müller kanalı sendromu (PMKS) görece nadir görülen 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğudur ve klinik olarak normal dış genital yapıya sahip erkeklerde inmemiş testis, uterus ve fallop tüpleri gibi müller kanal türevlerinin varlığı ile karakterizedir. Bu hastalık sıklıkla müller yapıların regresyonunda rol oynayan anti-Müllerian hormon (AMH) veya onun reseptörü olan AMH reseptör tip 2 (AMRHR2) genindeki genetik bozukluğun sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetik nedenleri ortaya konulmuş olguların %45'inde AMHR2 mutasyonu saptandığı bildirilmektedir. En sık baş-vuru bulguları bilateral kriptorşidizm veya transvers testiküler ektopidir. Uterus ve tüplerin varlığı genellikle kriptorşidizm için yapılan ameliyat sırasında saptanmaktadır. Burada, bilateral inmemiş testis nedeni ile yapılan laparoskopik girişim sırasında müller yapılar (uterus ve fallop tüpleri) saptanan ve önceden bildirilen bir homozigot AMHR2 mutasyonu tanımlanan PMKS'li bir olgu sunulmuştur.Anahtar kelimeler: Anti-müllerian hormone, inmemiş testis, Persistan müller kanalı sendromu ABSTRACTPersistent müllerian duct syndrome (PMDS) is a relatively rare form of a 46,XY disorders of sex development and clinically characterized by undescended testes and the presence of mullerian duct derivatives such as a uterus and fallopian tubes in males with normal external genitalia. The disease is frequently caused either by the genetic defect of the anti-müllerian hormone (AMH) or its receptor AMH receptor type 2 (AMHR2) gene. AMHR2 mutations have been reported in 45% of genetically proven cases with PMDS. The most common referral findings are bilateral cryptorchidism or transverse testicular ectopia. The presence of uterus and tubes is usually detected during surgery for cryptorchidism. Herein we have presented a PMDS patient with previously reported homozygous AMHR2 mutation, in whom müllerian structures (uterus and fallopian tubes) were detected during laparoscopic intervention performed with the indication of bilateral undescended testis.