A rare cause of basal ganglia calcification: Down syndrome

Abstract

Down syndrome, the most common chromosomal abnormality, may be associated with various neurologic complications such as mental retardation, epilepsy, and basal ganglia calcification. Basal ganglia calcification is a rare complication which can be determined in children with Down syndrome. Herein, we have reported a case of Down syndrome in a 6-year-old boy presented with epilepsy, and basal ganglia calcification. In conclusion, patients with Down syndrome should be suspected for the presence of other neurologic disorders. Keywords: Basal ganglia calcification; child; Down syndrome Özet Down sendromu en sık görülen kromozom anomalisi olup mental retardasyon, epilepsi ve bazal ganglion kalsifikasyonu gibi çeşitli nörolojik komplikasyon ile ilişkili olabilir. Bazal gangliyon kalsifikasyonu, Down sendromlu çocuklarda saptanabilen nadir bir komplikasyondur. Bu olgu sunumunda biz, epilepsi ve bazal ganglion kalsifikasyonu olan altı yaşında Down sendromu olan bir olguyu sunuyoruz. Sonuç olarak, Down sendromlu hastalarda diğer nörolojik hastalıkların var olabileceğinden şüphelenilmelidir. Anahtar kelimeler: Bazal gangliyon kalsifikasyonu; çocuk; Down sendromu Giriş Down sendromu, tipik yüz görünümü ile karakterize en sık görülen kromozom anomalisidir. Bu olgularda inme, mental-motor gerilik, hipotoni, epilepsi ve bazal ganglion kalsifikasyonu görülebilen nörolojik komplikasyonlardır.Bazal gangliyon kalsifikasyonları ise Down sendromlu olgularda nadir olarak görülen (%0.3-0.6) bir komplikasyondur (1-3). Bu olgu sunumunda asemptomatik bazal ganglion kalsifikasyonu saptanan Down sendromlu bir olguyu sunuyoruz. Down sendromlu olgularda farklı nörolojik komplikasyonların gelişebileceğine dikkati çekmek istiyoruz. Olgu SunumuAltı yaşında Down sendromu tanılı erkek hasta gözlerinde kayma, kollarda ve bacaklarda klonik atım şeklinde yaklaşık beş dakikayı bulan ateşsiz nöbet geçirme şikayeti ile kliniğimize başvurdu. Hastanın bir ay önce de beş dakika süreli jeneralize tonik klonik tipte nöbet geçirdiği ifade ediliyordu. Özgeçmişinden üç aylıkken Down sendromu tanısı almış olduğu öğrenildi. Soy geçmişinde özellik yoktu. Fizik muayenede; vital bulguları normal sınırlar içinde olan hastanın vücut ağırlığı 25 kg (10-25 persantil), boyu 130 cm (10-25 persantil) ve baş çevresi 53 cm (50 persantil) idi. Hipertelorizm, düşük nazal köprü, aşağı yerleşimli kulaklar, epikantus, küçük çene ve her iki el ayasında simian çizgisi mevcuttu. En iyi mezokardiak odakta duyulan 2/6 şiddetinde pansistolik üfürüm saptandı. Göz dibi muayenesi normal idi. Laboratuar incelemelerinde; serum kalsiyum düzeyi 9.2 mg/dl (8.4-10.2 mg/dl), fosfor 4.5 mg/dl (3.7-5.6 mg/dl), alkalen fosfataz 219 IU/l (105-420 IU/l), tam kan sayımı, böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri ve tiroid fonksiyon testleri normal idi. Serum dokutransglutaminaz IgA ve TORCH serolojisi negatif idi. Karyotip analizi tirozomi 21 ile uyumlu idi. Bilgisayarlı beyin tomografisinde bazal ganliyonlarda bilateral kalsifikasyon saptandı (Resim 1). Paratiroid hormon düzeyi 30 pg/ml (1-43 p...