A Rare Cause of Neonatal Cholestasis Without Liver Dysfunction

Abstract

An 8-week-old girl presented for investigation of a conjugated hyperbilirubinemia. She was born at term, breastfed with supplemental bottle top ups. Her stool was acholic and she was the second child born to healthy, nonconsanguinous Vietnamese migrant parents. She had been well with no recent illnesses and was not taking any medications. On examination she looked well, with no dysmorphic features and was deeply jaundiced with a soft liver edge palpable 3 cm below the right costal margin. There was no palpable splenomegaly. Her liver function tests demonstrated a total bilirubin level of 382 mmol/L (reference range, <21 mmol/L), conjugated bilirubin 372 mmol/L (reference range, <5 mmol/L), serum albumin 41 g/L (reference range, 31-46 g/L

Neonatale Cholestase

“…Eine fehlende Ausscheidung in der HbSS ist völlig unspezifisch und findet sich neben der GGA auch bei anderen cholestatischen Erkrankungen oder z. B. dem Dubin-Johnson-Syndrom, was in verschiedenen Studien belegt wurde [27,28]. Da sie auch in ihrer Sensitivität der Stuhlfarb-Beurteilung nicht überlegen ist, ist sie ob ihres Mangels einer direkten Visualisation des Gallengangsystems und ihrer Strahlenbelastung in der Diagnostik bei NC obsolet.…”

“…Die Relativität von vermeintlich "pathognomonischen" Veränderungen, auch in der Histologie, zeigt sich darin, dass z. B. ein Dubin-Johnson-Syndrom sich histologisch mit dem Bild einer schweren (obstruktiven) Cholestase mit "Galleplugs" und duktulärer Proliferation präsentieren kann [27]. Multinukleäre Riesenzellen sind das führende morphologische Bild bei der so genannten idiopathischen neonatalen Hepatitis [4].…”