El cáncer se clasifica como esporádico, familiar y hereditario. El hereditario comprende el 5-10% de todos los casos. Es un grupo de enfermedades causadas por variantes patogénicas de genes involucrados en varios procesos biológicos, asociadas con el riesgo de desarrollar tumores. Dependiendo del patrón de tumores en los miembros de las familias afectadas, se conocen diferentes síndromes de cáncer hereditario, como el síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la neoplasia endocrina múltiple 1. Hasta la fecha se han identificado aproximadamente 100 genes de predisposición a cáncer, con patrón de herencia monogénica, y riesgos del 80 al 100% de desarrollar cáncer a lo largo de la vida. La edad de presentación, la presencia de más de un tumor en un paciente, el patrón tumoral en la familia y el grado de parentesco de los afectados son datos necesarios para el diagnóstico clínico. Se requieren diferentes especialidades médicas para la identificación y manejo adecuados de individuos y familias en riesgo, y es imperativa una evaluación genética para un asesoramiento genético adecuado. El diagnóstico genético es de vital importancia para vigilar a los pacientes y sus familias, emitir recomendaciones quirúrgicas y tomar decisiones terapéuticas.