A Turner-szindróma női fenotípussal járó komplex betegség, melynek oka az egyik
X-kromoszóma teljes vagy részleges hiánya. Előfordulási gyakorisága leány
újszülött esetén 1/2000–2500. A legújabb diagnosztikus kritériumok, a genetikai
háttér egyre pontosabb ismerete, a terápiás lehetőségek fejlődése és az egyre
részletesebb gondozási protokollok segítséget nyújtanak a betegség minél korábbi
felismeréséhez és a betegek életminőségének nagy fokú javításához. A
beteggondozás legfontosabb eleme minden életkorban a multidiszciplináris
ellátás, mivel a Turner-szindrómás pácienseknél a különböző életszakaszokban más
és más, de egyszerre akár több tünet, illetve betegség vagy szövődmény
manifesztálódása is várható. A szindrómához társuló fenotípusbeli eltérések nagy
variációt mutatnak. Leggyakoribb tünete az alacsony termet, a petefészek
dysgenesise által okozott hypogonadismus és következményes késői vagy elmaradt
pubertas. Graviditás csupán 4,8–7,6%-ban fordul elő. A testi elváltozások
mellett több szervrendszer érintett, így várható különböző, Turner-szindrómával
összefüggő betegségek – úgymint veleszületett szív- és vesefejlődési
rendellenességek, vérnyomáseltérés, fülészeti, szemészeti, pajzsmirigy-, ortopéd
betegségek, neurokognitív diszfunkció, a csont-ásványianyag csökkenése és
autoimmun betegségek – előfordulása is. Összefoglalónk célja, hogy segítséget
nyújtson a Turner-szindrómás betegek minél korábbi diagnosztizálásához és az
élethosszig tartó teljes körű beteggondozáshoz, különös tekintettel
endokrinológiai és kardiológiai ellátásukra. Orv Hetil. 2024; 165(11):
416–423.