RESUMOIntrodução: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética rara, grave e pouco conhecida, caracterizada por fragilidade óssea e manifestações extraesqueléticas. Método: Descrição de caso de uma criança com OI com foco no reconhecimento precoce das características clínicas da doença. Relato: Paciente masculino, 11 anos, que após traumas de baixa energia com início no primeiro ano de vida apresentou fraturas graves e traumatismo cranioencefálico, resultando em diversas sequelas: hipoacusia, baixa acuidade visual, crises mioclônicas diárias, hipotonia e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Ao exame físico observaram-se escleras azuis na criança e em sua mãe. No diagnóstico diferencial devem ser afastadas outras doenças que afetam o tecido conjuntivo, além de abuso infantil. Conclusão: A disseminação dos principais achados clínicos da doença, como as fraturas atraumáticas, história familiar e esclera azul, é fundamental por permitir um diagnóstico e tratamento precoce prevenção de complicações e melhora da qualidade de vida, com alto impacto na saúde individual.Descritores: Osteogênese Imperfeita, Doenças Ósseas Congênitas, Doenças Musculoesqueléticas, Esclera Azul ABSTRACT Introduction: Imperfect osteogenesis (IO) is a rare, severe, and poorly understood genetic disease characterized by bone fragility and extraskeletal manifestations. Methods: A case report of a child with IO focusing on early recognition of clinical characteristics of disease. Report: An 11-year-old male patient, who after low-energy trauma in first year of life presented severe fractures and cranioencephalic trauma resulting in several sequelae: hearing loss, low visual acuity, daily myoclonic seizures, hypotonia and delayed neuropsychomotor development. Physical examination revealed blue sclerosis in the child and in his mother. In differential diagnosis, other diseases that affect the connective tissue must be removed, as well as child abuse. Conclusion: The dissemination of the main clinical findings of this disease among clinicians is fundamental, since early diagnosis and precocious treatment prevent new fractures, complications and improvement of quality of life, with high impact on individual health.