Acidemia propiónica en prematuro con infección asociada. Informe de caso

Abstract

ANTECEDENTES: Las acidemias orgánicas suponen el 30% de los errores innatos del metabolismo y pueden ser mortales en el periodo neonatal.CASO CLÍNICO: Recién nacida, por cesárea urgente por placenta previa con hemorragia materna sin factores de riesgo infeccioso a las 32 semanas de gestación, de 1970 gramos. Se diagnosticó infección nosocomial y ante la falta de respuesta al antibiótico se solicitó un hemograma que reportó, como dato sobresaliente: hiperamoniemia de 1920 mM/L. Se dejó en ayuno y se inciaron aportes elevados intravenosos de glucosa, soporte ventilatorio invasivo, tratamiento con quelantes de amonio y depuración extrarrenal. Pese al tratamiento, falleció a las 13 horas del diagnóstico de hiperamoniemia en el cuarto día de vida. El estudio bioquímico reportó: elevación de ácido 3 hidroxipropiónico, ácido metilcítrico, propionilglicina en orina y propionil carnitina y descenso de carnitina libre en sangre, con lo que se confirmó el diagnóstico de acidemia propiónica. En el análisis genético se detectó una mutación patogénica en homocigosis en el gen PCCB. La autopsia reveló: infección pulmonar por Enterobacter cloacae y la metabolopatía como causa de la muerte.CONCLUSIONES: La acidemia propiónica es consecuencia de un déficit de la propionil- CoA carboxilasa que interviene en la vía metabólica del propionato. Es una enfermedad autosómica recesiva, por mutación en los genes PCCA y/o PCCB. La presentación más frecuente es neonatal, con síntomas inespecíficos en la primera semana. Así, ante un neonato con síntomas inespecíficos, con respuesta inadecuada al tratamiento, a pesar de encontrar una causa que justifique el cuadro, debe sospecharse una enfermedad metabólica.

Acidemia propiónica en Ecuador a propósito un caso

“…Ante la sospecha de cualquier error innato del metabolismo lo primero que debe hacerse es solicitar: gasometría, lactato, glucemia, cuerpos cetónicos, amonio, iones, transaminasas y coagulación. Enseguida, para el diagnóstico específico: estudios de sangre (aminoácidos, acilcarnitinas y actividad de biotinidasa), orina (aminoácidos, ácidos orgánicos y ácido orótico) y genética (Saldaña García et al, 2021).…”

“…Si no se sospecha un defecto de la betaoxidación, que casi siempre cursa con acidosis metabólica con anión GAP aumentado, hipoglucemia y cuerpos cetónicos negativos, podrán agregarse lípidos intravenosos como fuente de energía para favorecer el anabolismo. Así, en recién nacidos, se aconseja aportar mínimo 80 Kcal/kg/día a expensas de hidratos de carbono y, si no se sospecha un defecto de la betaoxidación, a expensas de lípidos e hidratos de carbono (Saldaña García et al, 2021).…”

“…Si bien los errores innatos del metabolismo más frecuentes son los trastornos del ciclo de la urea, las acidemias orgánicas representan el 30% y pueden ser letales en el periodo neonatal. Se caracterizan por la acumulación tóxica de ácidos orgánicos (isovalérico, propiónico y metilmalónico) e incremento de su excreción urinaria debido a un déficit enzimático en las vías de degradación de los aminoácidos (Saldaña García et al, 2021).…”