Acidosis tubular renal distal hereditaria: correlación genotípica, evolución a largo plazo y nuevas perspectivas terapéuticas

Acidosis tubular renal tipo 1 en la edad pediátrica asociada a mutación del gen KARS: A propósito de un caso

“…La ATR distal o tipo 1 es caracterizada por una acidosis metabólica hiperclorémica e hipocaliémica, con incapacidad para reducir el pH urinario por defecto en transportadores implicados en la excreción de hidrogeniones en la orina ubicados en las células intercaladas alfa del túbulo colector [8]. Las causas incluyen variantes primarias ó esporádicas con mutaciones de patrón autosómico dominante o recesivo, y secundarias a enfermedades relacionadas con hipercalciuria o nefrocalcinosis, alteraciones tubulointersticiales, autoinmunidad, y causas tóxico-farmacológicas, como se evidencia en la tabla 1.…”

“…Las variantes hereditarias se presentan predominantemente en la población pediátrica, implicando en el patrón autosómico recesivo la mutación de dos genes: ATP6V1B1 y ATP6V0A4, que codifican las subunidades beta 1 y alfa 4 de la H-ATPasa, ambas involucradas en el paso de hidrogeniones hacia la luz tubular [8,9]. Estas variantes también se relacionan con manifestaciones severas tales como retraso pondoestatural, hipokalemia severa, nefrocalcinosis con compromiso de la función renal, e hipoacusia neurosensorial [4,8].…”

Hipomineralización Incisivo Molar en paciente pediátrico con acidosis tubular renal distal. Reporte de caso. Control y seguimiento por 14 años

“…Específicamente la acidosis tubular renal distal es una enfermedad rara que se debe al fallo del proceso normal de acidificación de la orina a nivel tubular distal y colector. Las manifestaciones clínicas de estos pacientes son comunes, aunque presentan alguna particularidad según el gen causal (15) . Estos desequilibrios electrolíticos pueden afectar el mecanismo de amelogénesis y el desarrollo craneofacial.…”