Acute Adrenal Failure Associated with Primary Antiphospholipid Syndrome and Homozygosity for MTHFR C677T

Abstract

A 47-year-old woman with a recent clinical diagnosis of acute cholecystitis developed acute adrenal failure. Initial computed tomograms of the abdomen showed bilateral adrenal swelling which evolved into bilateral adrenal hemorrhage on repeat examination a few days later. Laboratory investigations revealed a previously undiagnosed primary antiphospholipid syndrome and homozygosity for the MTHFR C677T mutation with hyperhomocysteinemia. This case highlights the protean clinical manifestations of adrenal vascular accidents and the need for a thorough search for underlying prothrombotic states in this setting.

Hémorragie surrénalienne bilatérale révélant une hyperhomocystéinémie

“…Une observation publiée en 2011 rapportait une hémorragie surrénalienne bilatérale révélant deux facteurs prothrombotiques : syndrome des antiphospholipides et mutation homozygote du gène codant la MTHFR avec un taux d'homocystéinémie à 13,2 mol/L (N < 7) [10] ; à notre connaissance, notre observation est le seul cas de la littérature rapportant une hyperhomocystéinémie de grade intermédiaire comme unique facteur pro-thrombotique associé à l'hémorragie surrénalienne bilatérale.…”