Adrenal Hypoplasia with Skeletal Dysplasia: IMAGe Syndrome

Abstract

İntrauterin büyüme geriliği (İUGR), metafizyal displazi, adrenal hipoplazi konjenita, genital anomalilerin birlikteliği olarak bilinen İMAGe sendromu, ismini bu hastalıkların baş harflerinden almıştır. Konjenital adrenal hipoplazi en ciddi bulgusudur ve genellikle hayatın ilk aylarında meydana gelir. Sunulan hastada da antenatal dönemde ektremite kısalığı saptanmış olup adrenal yetmezlik bulguları postnatal 4. gününde ortaya çıkmıştır. İMAGe sendromunun erken tanısı, sendrom bileşenlerinden olan surrenal yetmezliğin hayati tehlikeye neden olması açısından önemlidir.Sendromun diğer bileşenlerinin bilinmesi karşılaşılan olguda erken müdahaleyi de mümkün kılar.Burada nadir görülmesi nedeniyle İMAGE sendromlu bir olgu, sendromla ilgili kısa literatür bilgileri ile paylaşılacaktır.