Adrenoleucodistrofia: Reporte de Caso

Abstract


 
 
 Es una enfermedad peroxisomal ligada al cromosoma X, de carácter recesivo, clínicamente heterogénea, que va desde la forma cerebral infantil severa hasta personas asintomáticas, la cual se caracteriza por niveles elevados de ácidos grasos saturados de cadena larga , es decir, >C22:0, en particular gangliósidos y fracciones de éster de colesterol debido a la falta de acyl-CoAsintetasa, déficit provocado por una mutación en el gen ABCD1. El aumento de la concentración de los ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en el plasma afecta básicamente la mielina, médula espinal, nervios periféricos, corteza adrenal y testículos. Su incidencia es de 1: 17000 varones, pudiendo presentarse en distintas etapas de la vida e incluso en mujeres portadoras y suele constituir una enfermedad de difícil diagnóstico debido a su presentación clínica.