Adult‐onset adrenoleukodystrophy of the olivopontocerebellar form and lacking cerebral involvement

Abstract

A 40-year-old man presented with subacute progressive gait disturbance. Two uncles on his mother's side were diagnosed previously as having adult-onset adrenoleukodystrophy. Fluid-attenuated inversion recovery magnetic resonance imaging showed hyperintense regions in the cerebellum, middle cerebellar peduncles, pons and midbrain with gadolinium enhancement without cerebral involvement. A missense mutation of the ABCD1 gene (c.1661 G>A) was found. We should note that adrenoleukodystrophy of the olivopontocerebellar form can be present, even if there is no involvement in the cerebrum. This case is unique, because it showed bilateral pontocerebellar pathway involvements symmetrically. If patients with the olivopontocerebellar form are diagnosed early, it might be possible to suppress the progression of the disease with bone marrow transplantation.

Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X: Patrón de Desmielinización Mesencéfalo-Ponto-Cerebelosa.

“…Nuestro paciente presenta una afectación predominante de la sustancia blanca olivo-ponto-cerebelosa sin afectación hemisférica, siendo esta una de las formas más infrecuentes descritas de ADL-X en Japón. 2,3 Aunque a este patrón de afectación se le ha denominado "olivoponto-cerebelosa", parecería apropiado reemplazar la denominación por "mesencéfalo-ponto-cerebelosa", ya que no hay evidencia de afectación de las olivas pero sí de los pedúnculos cerebrales y mesencéfalo.…”

“…1 Además, se han descrito distintos patrones de desmielinización, en función de las regiones cerebrales afectadas. 2,3 Una de las más infrecuentes es la afectación exclusiva de sustancia blanca en fosa craneal posterior (troncoencéfalo y cerebelo) sin afectación hemisférica cerebral. 3 Figura.…”