El diagnóstico molecular se refiere al área de laboratorio clínico de la medicina en el que se aplica la detección y el análisis de ácidos nucleicos para diagnosticar y predecir el pronóstico, guiar la terapéutica y evaluar la susceptibilidad a la enfermedad. Los avances en el diagnóstico molecular son el reflejo del creciente conocimiento en el campo de la biología molecular.El diagnóstico molecular se está convirtiendo en una modalidad de análisis estándar en muchos laboratorios de diagnóstico clínico en todo el mundo y sus ventajas han sido ampliamente publicitadas en los últimos 20 años. En la actualidad existe una variedad de paquetes comerciales en el área de las enfermedades infecciosas y no infecciosas, lo que ha estimulado a los laboratorios a incluir las técnicas de biología molecular para el diagnóstico clínico. En nuestro país y en la región, en los últimos 5 años también se ha sentido un aumento de la presión en los laboratorios clínicos para aplicar las técnicas moleculares en una amplia variedad de enfermedades infecciosas, genéticas, oncológicas y neurológicas.Las áreas donde mayormente se aplican los estudios moleculares genéticos en el campo de la medicina laboratorial pueden enumerarse de la siguiente manera: 1. Diagnóstico de enfermedades infecciosas y evaluación cuantitativa de la carga viral por ejemplo en enfermedades infecciosas crónicas.2. Diagnóstico avanzado en patologías prenatales. 3. Detección de mutaciones con capacidad de causar enfermedades. 4. Análisis de un locus con susceptibilidad genética. 5. Determinación de perfiles moleculares y clasificación de los tumores malignos, o la detección de enfermedad residual mínima en el cáncer.Las pruebas moleculares brindan gran utilidad a los laboratorios clínicos en el campo de las enfermedades infecciosas. Estos métodos moleculares son aplicados para la detección de microorganismos no cultivables, detección de variantes genéticas, identificación de genes de resistencia a antibióticos o antivirales, y genes asociados a toxinas. Además, la capacidad de cuantificar organismos infecciosos supone una gran ventaja para evaluar la eficacia del tratamiento, la detección de organismos resistentes y para orientar hacia un cambio en la terapéutica. Es importante mencionar que las plataformas basadas en la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) en tiempo real (qPCR) permiten obtener resultados cuantitativos más fiables, por tanto, la utilización de métodos moleculares en el análisis de enfermedades infecciosas está teniendo un gran impacto en el diagnóstico, tratamiento, evaluación y pronóstico de los pacientes que la padecen.En microbiología clínica es fundamental identificar el agente etiológico responsable del proceso infeccioso, para conocer sus implicancias patogénicas/patológicas, la evolución clínica, a los