Agenesis of the Corpus Callosum

Lynn, Ronald B.; Buchanan, Denton C.; Fenichel, Gerald M.; Freemon, Frank R.

doi:10.1001/archneur.1980.00500560074011

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“…The incidence of corpus callosum agenesia is increased in patients with chromosomal abnormality. Several familial cases have been reported so far [1][2][3][4][5][6][7].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Unusual Clinical History of a Male Infant with Edwards Syndrome

Surányi

Bito

Vajda

et al. 2008

Pathol. Oncol. Res.

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Edwards syndrome (trisomy of chromosome 18) is generally characterized by the disorders of central nervous system, as well as the musculoskeletal and genitourinary systems. In majority of the cases with trisomy 18 the following malformations can be found: ventricular septal defect, horseshoe kidneys, oesophageal atresia, omphalocele, facial clefts, diaphragmatic hernias and genital hypoplasia. We report a male patient with Edwards syndrome. The boy had a partial agenesis of corpus callosum, oesophageal atresia with tracheo-oesophageal fistula, renal agenesis, ventricular septal defect, Dandy-Walker cyst and low-set malformed ears. The first three features are unique based on previous literature reports on trisomy 18. This report allows a further delineation of the trisomy 18 syndrome.

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“…The incidence of corpus callosum agenesia is increased in patients with chromosomal abnormality. Several familial cases have been reported so far [1][2][3][4][5][6][7].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Unusual Clinical History of a Male Infant with Edwards Syndrome

Surányi

Bito

Vajda

et al. 2008

Pathol. Oncol. Res.

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“…Two relevant studies both concern subjects who differ in age and clinical history from those participating in the present study, i.e. infant subjects in one study (Kuks et al 1987) and two megalencephalic subjects in the other (Lynn et al 1980). The 35-year old patient in the latter study showed an abnormal absence of stage 3 + 4 sleep (1%); however, his 11-year old son showed a stage 3 and 4 percentage (23%) comparable to the present acallosal group mean of 25.6%.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Montplaisir and M . Lassonde stages 3 and 4 sleep (Lynn et al 1980). By comparison, a study of sleep in one partial callosotomy subject in our laboratory (CGte 1986;Montplaisir et al 1990) found that posterior section of the corpus callosum led to a decrease in stage 2 sleep time, an increase in stage 3 + 4 sleep time, and no change in REM sleep.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 92%

Sleep architecture in agenesis of the corpus callosum: laboratory assessment of four cases

Nielsen

Montplaisir

Lassonde

1992

Journal of Sleep Research

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S U M M A R YWhether the corpus callosum is essential for normal human sleep cannot be decided from current knowledge. We thus studied sleep architecture in four subjects with agenesis of the corpus callosum (ACC) and four control subjects matched for age, gender, and hand preference. All-night EEG, EOG, and EMG activity were monitored in the laboratory for one adaptation night and one data acquisition night. Standard sleep variables were calculated for the second night. Agenesis subjects were found to have a greater percentage of stage 3 + 4 sleep and a lower percentage of stage 2 sleep than control subjects. Agenesis subjects also tended to have more REM sleep periods and a shorter REM cycle length than controls.The pattern of results is similar to that produced by partial callosotomy. It is also relevant to two hypotheses about the function of the corpus callosum in sleep. First, the corpus callosum may facilitate synchronization of activity between homologous regions in the two hemispheres but interfere with synchronization of neuronal populations within each hemisphere. Its absence may thus explain both an augmentation of slow-wave activity (and thus more slow-wave sleep) and a decrease in interhemispheric EEG coherence. Secondly, the corpus callosum may play a role in the regulation of the ultradian rhythm which underlies timing and duration of REM sleep.

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“…L'agéné^i du corps calleux, partielle ou complète, comme symptôme ou comme maladie a été mise en relation avec plusieurs modes de transmission: lié au sexe (Menkes et al, 1964;Opitz et Kaveggia, 1974), autosomal dominant (Lynn et al, 1980) et autosomal récessif (Shapira et Cohen, 1973;Ozdirim et Renda, 1978). On doit signaler le syndrome d'Aicardi (Aicardi et al, 1965) qui pourrait s'avérer multifactoriel avec une "préférence" pour les femmes (Aicardi et al, 1969;Dennis et Bower, 1972;De Jong et al, 1976).…”

Section: Agénésie Du Corps Calleux Et Héréditéunclassified

Epidemiologie genetique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agenesie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean

Dallaire¹

1992

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SEPTEMBRE 1992Droits réservés bibliothèque Paul-Emile-Bouletj UIUQAC Mise en garde/AdviceAfin de rendre accessible au plus grand nombre le résultat des travaux de recherche menés par ses étudiants gradués et dans l'esprit des règles qui régissent le dépôt et la diffusion des mémoires et thèses produits dans cette Institution, l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) est fière de rendre accessible une version complète et gratuite de cette oeuvre.Motivated by a desire to make the results of its graduate students' research accessible to all, and in accordance with the rules governing the acceptation and diffusion of dissertations and theses in this Institution, the Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) is proud to make a complete version of this work available at no cost to the reader.L'auteur conserve néanmoins la propriété du droit d'auteur qui protège ce mémoire ou cette thèse. Ni le mémoire ou la thèse ni des extraits substantiels de ceux-ci ne peuvent être imprimés ou autrement reproduits sans son autorisation.The author retains ownership of the copyright of this dissertation or thesis. Neither the dissertation or thesis, nor substantial extracts from it, may be printed or otherwise reproduced without the author's permission. 11Ce mémoire a été réalisé à l'Université du Québec à Chicoutimi dans le cadre du piogramme de maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique), extensionne de l'Université Laval à l'Université du Québec à Chicoutimi.Ill RESUME La polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie autosomale à transmission récessive. Dans la littérature scientifique, on trouve peu de référence à son sujet, la maladie étant rare dans le monde sauf au Saguenay-Lac-St-Jean.Les généalogies de 101 patients (82 familles) ont été reconstituées ce qui a permis de trouver 11 couples fondateurs pour la polyneuropathie. Je veux aussi remercier, en particulier, Mme Anne Vigneault, assistante de recherche, ainsi que tous ceux et celles qui ont participé à la reconstitution généalogique et à l'élaboration de la banque de données BELGE.Je tiens aussi à remercier les docteurs Madeleine Roy et Jean Mathieu qui ont fourni les noms des malades qui se retrouvent dans cette étude.Il me faut aussi remercier tous mes amis et ma future épouse pour le soutien et les encouragements qu'il m'ont prodigué tout au long de la réalisation de ce travail.La présente étude a été rendue possible grâce à une subvention accordée au docteur Marc De Brakeleer par le FCAR.

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Agenesis of the Corpus Callosum

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Unusual Clinical History of a Male Infant with Edwards Syndrome

Unusual Clinical History of a Male Infant with Edwards Syndrome

Sleep architecture in agenesis of the corpus callosum: laboratory assessment of four cases

Epidemiologie genetique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agenesie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean

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