Ai̇levi̇ Akdeni̇z Ateşi̇ Hastalarinda Kli̇ni̇k Gi̇di̇şatin Mefv Gen Mutasyonlariyla Olan İli̇şki̇si̇

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateși (AAA) ateș ve serozit atakları ile karakterize otozomal resesif geçișli genetik bir hastalıktır. Tanı Tel-hashomer kriterlerine göre konulur. Genetik testler tanıyı desteklemeye yönelik yardımcı yöntemlerdir. Çalıșmamızın amacı genetik testlerin fenotip, subklinik inflamasyon ve komplikasyonlarla ilișkisini değerlendirmektir.GEREÇ VE YÖNTEM: Çalıșmaya 2000-2020 yılları arasında nefroloji polikliniğinde takip edilen, ek hastalıkları olmayan, genetik testleri çalıșılmıș 97 AAA hastası alındı. Tüm hastaların demografik, klinik özellikleri ve laboratuvar verileri kaydedildi. Hastalar genetik özelliklerine göre üç gruba ayrıldı. Grup I M694V homozigot mutasyonu olan, grup II M694V heterozigot veya M694V birleșik heterozigot mutasyonu olan, grup III M694V dıșı homozigot, heterozigot veya birleșik heterozigot mutasyonu olan hastalardan oluștu. Verilerin karșılaștırılması yapıldı.BULGULAR: Hastaların yaș ortalaması 36.64±10.78, teșhis yașı 25.05±1.47, takip süresi 6.3±4 yıldı. En sık görülen semptom %88.7 ile karın ağrısıydı. Hastaların %26.8'inde subklinik inflamasyon tespit edildi. %13.4'üne böbrek biyopsisi yapıldı. Tanı anında hastaların %16.5'inde kronik böbrek hastalığı varken 6.3 yıllık takip sonrası bu oran %27.8'e yükseldi. Üç grup arasında klinik bulgular açısından anlamlı farklılık bulunmadı. Ancak grup-1'de kas-iskelet sistemi bulguları daha ön plandaydı. CRP ve fibrinojen düzeyi grup-I ve grup-II'de anlamlı yüksek bulundu. SONUÇ: AAA hastalarına genetik test yaptırılıp özellikle M694V homozigot mutasyon tespit edildiyse, ataklar ve subklinik inflamasyon açısından hastalar yakın takip edilmelidir. Kontrollere geldiklerinde atak döneminde olmasalar bile CRP, fibrinojen gibi inflamatuvar parametreler ölçülmelidir. Yüksek değerlere sahip olan hastalar, AA amiloidoz, kronik böbrek hastalığı gibi komplikasyonlara karșı yakın takip edilmelidir.