Alteraciones cromosómicas en niños referidos para estudio citogenética

Abstract

From year 1981 throughout 1 993 we have performed 1 473 caryotipes in patients aged 0 to 15 years. Reference diagnosis were Down's syndrome [30,8%), multiple malformations (19,1%), psychomotor retardation (10,5%), Turner's syndrome 18%), abnormal sexual developmeni (7,6%), short stature (7,1%), speech development disturbances (2%) and miscelaneous syndromes (14,9%). The efficiency of the investigation for chromosomal abnormalities varied accordingly to clinical diagnosis: Down's syndrome (94.0%), multiple malformations (24.8%), psychomolor retardation (13.4%), Turner s syndrome [55.6%), abnormal sexual development (T 3.4%), speech disturbances [10.0%) and other syndromes [9.1 %). Chromosomal study allows confirmation of clinically suspected cases of chromosomal anomalies or -if normal-it promotes ihe search of non chromosomal etiologies in apparently similar phenotypes, and it represents an important contribution to genetic counsel for affected families.(Keywords: Chromosomes, human, abnormalities, cytogenetics, kariotyping.)Las akeraciones cromos6micas son responsables de proporciones significativas dc los casos de pcrdidas de productos de la conccpcion, anomali'as congenitas y retardo mental, asi co mo tambiiSn juegan un importante rol en la patogenia de las enfermedades malignas. Se conocen aberraciones cromos6micas espccificas responsables dc mas de sesenta sindromes. Ellas se detectan en 50% de los abortos esponta"ncos del primer trimestre, 6% de los mortinatos y 0,6% de los recie"n nacidos vivos, lo quc dcmucslra que existe una fuerte seleccidn natural en su contra 1 . Las anomalias cromosomicas pueden ser nume'ricas o estructurales y comprometer uno o mas autosomas, cromosomas sexuales o ambos simultdneamente. El tipo mas comun de alteraci6n citogen6tica clinicamente significativa es la aneuploidfa o numero anormal, por exceso o de"-ficit, de cromosomas, que csta sicmpre asociada a trastornos fi'sicos o mentalcs. Las anomalias eslructurales rcsullan dc fracturas y rcconstitucioncs cromosomicas aberrantes, que pueden ser balanceadas o desbalanceadas (si se ha perdido o ganado informaci6n gcn6tica), causando -en este caso-nn desarrollo anormal del individuo. Hay deleciones (borramientos o pcrdidas de una parte o el total de un cromosoma), duplicaciones, cromosomas en anillo (figura 1), isocromosomas, isodice"ntricos, inversiones y translocaciones robcrtsonianas y reciprocas 2 -3 . Los fundamentos cla"sicos para solicitar analisis cromosomico son la comprobacion dc anomaIfa citogen^tica cuando se sospccha por las manifcstacioncs cli'nicas (por ejemplo, si'ndrome de Down), la biisqueda de la causa dc malformaciones congenitas multiples, alteraciones en la diferenciacion sexual, talla baja, retardo psicomotor o mental y trastornos en el desarrollo del lenguaje en ninos afectados 4 . El prop6sito de esta comunicaci6n es describir los resultados y el rendimiento de los estudios cromosomicos reali/.ados a pacientes pediatricos referidos al laboratorio de citogenetica de la Univcrsidad de Chile en un perfodo de do...

Caracterización citogenético molecular de enfermedades genéticas en el Hospital Base de Puerto Montt

“…Así también llama la atención una distribución distinta a lo esperado de alteraciones estructurales y numéricas (75% vs 25%), (Figura 1); siendo las aneuploidías de los cromosomas X las únicas detectadas entre las numéricas. En estudios previos se ha establecido que la proporción de anomalías estructurales y numéricas es cercana a 50% y que las trisomías de los autosomas, incluida la trisomía 21 son las más frecuentes 4,7,23 .…”

“…En este estudio se observaron diferencias con respecto a las alteraciones visibles sólo a nivel molecular (N = 4), las cuales no fueron pesquisadas en los estudios anteriormente realizados en Chile; debido a que no se disponía entonces del uso habitual de metodologías moleculares complementarias [22][23][24] . Este es el primer estudio en Chile que muestra alteraciones detectadas con estudios moleculares, en un número importante de casos, todos ellos atendidos en el sistema público de salud de la X Región; además avala la importancia de hacer análisis más resolutivos en pacientes con fenotipos sugerentes de afecciones genéticas, tal como había sido descrito recientemente 10,11,18 .…”

“…Al respecto, dos estudios realizados en las Regiones II y Metropolitana respectivamente, considerando muestras similares, compuestas por recién nacidos con malformaciones congénitas, lactantes, preescolares y escolares con síndromes dismórfi cos, ambigüedad genital y otras genopatías, excluyendo el síndrome de Down (SD), mostraron alteraciones cromosómicas en 9,5% 22 y en 19,3% 23 respectivamente. Otro estudio, realizado en la Región Metropolitana y menos restrictivo en la selección de los pacientes, consideró pacientes adultos con pérdida reproductiva, disgenesia gonadal o menopausia precoz y otros diagnósticos, mostró 8,4% de casos alterados 24 .…”