Amenorrea primaria

Abstract

Objetivo: se hace una revisión detallada de la amenorreaprimaria, teniendo como base la clasificación propuesta por Mashchak CA y col. de acuerdo con la presencia o ausencia del desarrollo mamario y la presencia o no de útero, por ser la de mayor utilidad para el enfoque de manejo de las pacientes con amenorrea primaria.Metodología: se realizó una búsqueda de la literatura publicada en inglés a través de MEDLINE y OVID, usando como palabras clave: amenorrhea, primary amenorrhea, menstrual disorders, Turner syndrome, Kallmann syndrome, Prader-Willi síndrome, hypogonadotropic-hypogonadism; y se clasificó la información como soporte de la presente revisión, realizando resúmenes para su análisis.Resultados: la amenorrea primaria puede ser causada por una variedad de alteraciones que incluyen anormalidades müllerianas, gonadales, hipofisiarias, hipotalámicas, adrenales y tiroideas, o disfunciones hormonales en estos diferentes niveles. Estas anormalidades pueden ser congénitas por defectos cromosómicos o genéticos, o adquiridas, por lo tanto, es importante realizar un diagnóstico certero de esta patología para llevar a cabo un enfoque terapéutico adecuado, con el fin de disminuir todas las consecuencias que la enfermedad puede causar. Conclusiones: el tratamiento de las pacientes con amenorrea primaria debe ser individualizado, de acuerdo con las posibilidades terapéuticas de cada paciente, pero existen unas preguntas generales que tienen todas las pacientes o sus familiares y son relacionadas con la menstruación y los ciclos menstruales espontáneos posteriores, fertilidad, sexualidad y posibilidad de coitos con penetración vaginal satisfactoria.

Pure gonadal dysgenesis (46 XX type) with a familial pattern

“…Also, mosaicism occurs in approximately 25% of patients with Turner's syndrome. [ 10 ] In our patients, when results indicated a hypergonadotropic hypogonadism, we considered the possibility of a gonadal dysgenesis, which was confirmed by the karyotyping and resulted in 46 XX. Therefore, as patients didn’t mention turner's symptoms and 46 XX karyotype was acquired; consequently 46 XX pure gonadal dysgenesis was indicated as the final diagnosis.…”