Over the past few years, the rising rate of multiple pregnancies, attributed to both increasing reliance on infertility treatment modalities and delayed childbearing, has expanded the need for prenatal invasive genetic testing. In multiples, first-trimester chorionic villus sampling and second-trimester amniocentesis are relatively safe and efficient alternative procedures, whereas fetal blood sampling is reserved for cases where an indefinite result of fetal karyotyping needs elucidation. The choice of invasive technique should be based on gestational age at referral date, procedure related risks and technical demands, but experience of the center performing the modality should be emphasized in decision making. Technological advances in modern high resolution ultrasound equipment along with increasing operator experience available today result in more accurate and efficacious invasive prenatal diagnosis in twin or higher-order pregnancies, minimizing potential post-procedural fetal loss rate.
PregledKlju~ne rije~i: genetsko testiranje, vi{eplodna trudno}a, prenatalna dijagnostika SA@ETAK. Monozigotni blizanci~ine oko 30% blizana~kih trudno}a, njihova je u~estalost stalna, a dvozigotni blizancĩ ine oko 70% blizana~kih trudno}a, njihova je u~estalost u porastu, zbog u~estale primjene tehnike pomognute oplodnje i zbog odga|anja prvih trudno}a te posljedi~ne ve}e`ivotne dobi trudnica. Rizik strukturalnih anomalija u blizanaca je ve}a nego u jednoplodnih trudno}a, rizik je do tri puta ve}i u monozigotnih, a u dizigotnih blizanaca je od prilike kao u jednoplodnih trudno}a. Zbog ukupno ve}e u~estalosti vi{eplodnih trudno}a pove}ana je potreba za invazivnom prenatalnom dijagnostikom. U vi{eplodnim trudno}ama su biopsija korionskih resica u prvom i amniocenteza u drugom tromjese~ju relativno sigurni i uspje{ni alternativni postupci, a uzimanje fetalne krvi kordocentezom je rezervirano za slu~ajeve kada je u~injena kariotipizacija fetusa nesigurna i nejasna. Izbor invazivne tehnike se temelji na dobi trudno}e kad se trudnica javlja, na postoje}i rizik postupka i na tehni~ke zahtjeve, a od velikog je zna~aja iskustvo prenatalnog centra. Tehnolo{ki napredak suvremene ultrazvu~ne aparature te rastu}e iskustvo prenatalnog operatera doprinose to~noj i u~inkovitijoj invazivnoj prenatalnoj dijagnostici u dvojaka i blizanaca vi{eg stupnja te na najmanju mogu}u mjeru smanjuju fetalni gubitak nakon invazivnog postupka. Gynaecol Perinatol 2008;17(1):15-21 Antsaklis A. J., Partsinevelos G. A. Invasive diagnostic procedures in multiple pregnancies
Paper