An Adolescent Presenting With Seizures as a Symptom of Gliomatosis Cerebri

Abstract

Gliomatosis cerebri is a diffuse infiltrating glioma of neuroepithelial origin that affects more than 2 cerebral lobes. This is rarely seen in pediatric patients. The clinical presentation and imaging are very unspecific, and a biopsy is typically needed for the diagnosis. Given the widespread nature of the disease, surgical treatment is not possible and has a poor overall prognosis. A pediatric patient presented with elevated intracranial pressure. All initial studies were negative, and the imaging showed a symmetrical affection involving the supratentorial and infratentorial regions. A biopsy ultimately confirmed gliomatosis cerebri. This case describes a unique clinical presentation of gliomatosis cerebri in a pediatric patient.

Gliomatose Cerebral: Caso Clínico e Revisão da Literatura

“…5 Geralmente estão envolvidos desde o diagnóstico mais de dois lobos cerebrais, podendo também ocorrer extensão para estruturas infratentoriais. 5 A melhor característica que a diferencia de uma neoplasia glial clássica é a disparidade entre a quantidade de parênquima cerebral envolvido e os défices neurológicos focais do doente.…”

“…5 Geralmente estão envolvidos desde o diagnóstico mais de dois lobos cerebrais, podendo também ocorrer extensão para estruturas infratentoriais. 5 A melhor característica que a diferencia de uma neoplasia glial clássica é a disparidade entre a quantidade de parênquima cerebral envolvido e os défices neurológicos focais do doente. 6 Devido ao facto de se tratar de uma doença disseminada, existem duas teorias para a sua origem: transformação neoplásica simultânea em diferentes regiões do parênquima cerebral (hipótese oligoclonal) ou clone único de células com posterior disseminação multitópica (hipótese monoclonal).…”

“…6 Devido ao facto de se tratar de uma doença disseminada, existem duas teorias para a sua origem: transformação neoplásica simultânea em diferentes regiões do parênquima cerebral (hipótese oligoclonal) ou clone único de células com posterior disseminação multitópica (hipótese monoclonal). 6 É mais comum entre a quarta e quinta décadas, 5 e ocorre mais frequentemente no sexo masculino (ratio masculino:feminino de 19:6), tal como no caso do nosso doente. 3 Poderá haver uma predisposição genética em doentes com doença de Von Recklinghausens.…”

“…de apresentação clínica mais frequente. 5 Quadros clíni-cos de hipertensão intracraniana são muito raros, 5 mas o nosso paciente teve dois quadros graves, um dos quais com estado comatoso. Devido a apresentação clínica não ser específica, o diagnóstico diferencial é difícil e pode ocorrer uma suspeita inicial de uma lesão inflamatória ou infeciosa com consequente atraso no diagnósti-co definitivo.…”

“…Devido a apresentação clínica não ser específica, o diagnóstico diferencial é difícil e pode ocorrer uma suspeita inicial de uma lesão inflamatória ou infeciosa com consequente atraso no diagnósti-co definitivo. 5 A RM cerebral é o exame mais útil para o seu diagnós-tico, apresentando-se como lesões com iso ou hiposinal em T1, hipersinal em T2, reduzido efeito de massa, ausência de captação de contraste e de restrição à difusão. A espetroscopia pode ser normal, mas geralmente apresenta uma ligeira elevação da colina e diminuição do N-acetil-aspartato.…”