An approach to the diagnosis of inherited metabolic disease

IgE-Mediated Hypersensitivity and Desensitisation with Recombinant Enzymes in Pompe Disease and Type I and Type VI Mucopolysaccharidosis

“…Congenital metabolic disorders result from the absence or abnormality of an enzyme or its cofactor, leading to either the accumulation or deficiency of a specific metabolite [1]. Lysosomal storage disorders are caused by defective lysosomal metabolism, which leads to the accumulation of various glycosaminoglycans, glycoproteins or glycolipids in the lysosomes of various tissues [2].…”

Insuficiencia hepática aguda neonatal: un desafío diagnóstico

“…Por este motivo, es fundamental excluir la galactosa de la dieta, en todo neonato con enfermedad hepática grave y progresiva, hasta que se confirme el diagnóstico. 1,2,[9][10][11][12][13] La intolerancia hereditaria a la fructosa se manifiesta clínicamente luego de la introducción de fructosa o sacarosa en la dieta, hecho que ocurre con la incorporación de alimentos sólidos en el lactante. Sin embargo, la administración de jugos o jarabes puede conducir a una presentación temprana.…”

“…El tratamiento de sostén puede también incluir la infusión de bicarbonato de sodio durante los episodios de acidosis metabólica aguda, transfusiones en los casos de anemia y trombocitopenia, y el aporte exógeno de enzimas para aquellos pacientes que presenten insuficiencia pancreática. 1,2,[12][13][14] La mutación en el gen TRMU (proteína involucrada en las modificaciones del ARn transferente -ARnt-mitocondrial) se asoció con IHAn, en algunos casos, transitoria. Los pacientes que sobreviven al episodio inicial pueden recuperarse y mostrar un desarrollo normal.…”

Enfermedades metabólicas congénitas en un servicio de urgencias pediátricas

“…Su prevalencia individual es baja; sin embargo, si se consideran de forma global, su frecuencia asciende aproximadamente a 1/600 recién nacidos vivos 1,2 . Hasta hace unos años, se asociaban muchas veces a una evolución fatal o al desarrollo de graves secuelas e importante discapacidad.…”