Anaesthetic Management of Children with Rubinstein-Taybi Syndrome

Abstract

Rubinstein-Taybi Sendromu (RTS); geniş başparmak, büyük ve geniş ayaklar, boy kısalığı ve kraniyofasiyal anormallikler gibi fiziksel değişiklikler ve mental retardasyon ile kendini gösteren, nadir, otozomal dominant bir sendromdur. Anestezi açısından, zor havayolu, aspirasyon pnömonisi ve kardiyovasküler işlev bozukluğu özellikle dikkat edilmesi gereken durumlardır. Mikrognati, retrognati, geniş burun köprüsü, anormal derecede büyük ya da "gaga şeklinde" burun, hipoplastik maksilla ve küçük ağız tipik dismorfik yüz özel-likleri RTS'de zor hava yolunun en önemli nedenleri arasındadır. Etkilenen bireylerin yaklaşık üçte birinde doğuştan kalp hastalıkları vardır. Sendromda mikroaspirasyon veya gastroözofageal reflüye bağlı olarak tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları görülür. Bu olgu sunumunda, sağ endoskopik dakriosistorinostomi planlanan RTS'li çocuk hastada anestezi yönetimini ele aldık.Anahtar kelimeler: Rubinstein-Taybi sendromu, havayolu yöne-timi, genel anestezi Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) is a rare, autosomal dominant syndrome presenting with mental retardation and physical abnormalities, including broad thumbs, big and broad toes, short stature and craniofacial anomalies. Special attention was paid to the possibilities of difficult airway, aspiration pneumonia and cardiovascular dysfunction during anaesthesia. Micrognathia, retrognathia, broad nasal bridge, abnormally large or 'beak-shaped' nose, hypoplastic maxilla and small mouth-typical dysmorphic facial features are one of the biggest causes of the difficult airway in this syndrome. Approximately one-third of the affected individuals have a variety of congenital heart diseases. Recurrent respiratory infections are likely to be the result of microaspiration or gastro-oesophageal reflux in this syndrome. In this case report, we discussed the anaesthesia management of a child with RTS who underwent right endoscopic dacryocystorhinostomy. Giriş R ubinstein-Taybi sendromu (RTS); karakteristik yüz görünümü ile geniş el ve ayak baş parmaklarının görüldüğü ender rastlanan otozomal dominant geçişli kalıtsal bir sendromdur (1). İlk olarak 1963 yılında Jack Herbert Rubinstein ve Hosshang Taybi tarafından tanımlanan sendromun insidansı 1/250.000-300.000 olup her iki cinste eşit oranda görülmektedir. Günümüzde hastalıktan sorumlu iki gen belirlenmiştir. Hastaların %60'ından fazlasında CREBBP ve %3'ünde EP300 geni ile ilgili anormallikler saptanmıştır (2). KeywordsSendrom ile ilişkili klinik bulgular arasında; gelişme geriliği, gecikmiş kemik yaşı, zeka geriliği, solunum ve yutkunma zorlukları bulunmaktadır. Ayrıca boy kısalığı, mikrosefali, mikrognati, işitme kaybı, cilt problemleri, kalıtsal kalp anormallikleri, kriptorşitizim, renal anomaliler gibi çoklu kalıtsal kusurlar da sık görülen bulgular arasında yer almaktadır. Özellikle ilk bir yıllık dönemindeki ölümlerin başlıca nedeni aspirasyon pnömonisi ve kalıtsal kalp hastalığıdır (3).Rubinstein-Taybi sendromlu hastalarda anestezi yaklaşımı çeşitli zorluklar içermektedir. RTS'de anestezi uygulamaları açı-sı...

Rubinstein-Taybi syndrome with scoliosis treated with single-stage posterior spinal fusion: illustrative case

“…When selecting anesthesia, meticulous care is recommended to reduce these risks. 27 , 28 For example, Stirt and Karahan et al suggested that anesthetic agents such as atropine, succinylcholine, and neostigmine be avoided because they increase the risk of arrhythmia. 27 , 28 Preoperative examination excluded heart disease in our patient, and no heart failure or arrhythmia occurred during surgery.…”

“… 27 , 28 For example, Stirt and Karahan et al suggested that anesthetic agents such as atropine, succinylcholine, and neostigmine be avoided because they increase the risk of arrhythmia. 27 , 28 Preoperative examination excluded heart disease in our patient, and no heart failure or arrhythmia occurred during surgery. Intellectual disability in our patient was mild (an estimated delay of 2–3 years) and allowed for normal communication, thereby limiting the restrictions on peri- and postoperative practices.…”

Prolonged paralysis with atracurium use in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome

“…Micrognathia, retrognathia, broad nasal bridge, beak-shaped nose, hypoplastic maxilla and small mouth usually lead to potential difficulties with airway management for anaesthesia and surgery 4. The presence of cervical hyperkyphosis (incidence of 62%) and scoliosis (incidence of 36%) may also make it difficult to align the axes of the oral cavity, pharynx and trachea, in order provide an optimal position during tracheal intubation 4. In our case, intubation was successfully performed with the aid of a video laryngoscope.…”

Rubinstein-Taybi Syndrome

“…Surgery to correct a delta phalanx deformity (Wood and Rubinstein 1987) 9. Caution with general anesthesia in children (Stirt 1981;Karahan et al 2016) 1. Challenging to intubate due to airway anomalies.…”