Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos

García-Acero, Mary; Pineda, Tatiana; Guerra-Torres, Mariana; García-Robles, Reggie; Ayala-Ramírez, Paola; Buitrago, Tatiana Pineda; Poveda, A.; Süárez-Obando, Fernando

doi:10.1016/j.neuarg.2018.05.001

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“…El producto proteico del gen DMD, llamado distrofina, se expresa en los músculos esqueléticos, el corazón y el cerebro. Actúa uniendo el citoesqueleto a la matriz extracelular como un amortiguador durante la contracción muscular (16), por ende, la ausencia de distrofina da como resultado la falta de un vínculo mecánico con el complejo de distrofina-glicoproteína y produce una degeneración muscular inducida por la contracción (17,11); se experimenta fragilidad, inflamación, daño crónico y, finalmente, fibrosis y reemplazo graso. Estos cambios patológicos…”

Section: Fisiopatologíaunclassified

“…El síntoma principal de la DMD es la debilidad muscular progresiva y la atrofia, suele manifestarse clínicamente hacia los 2 años con retraso en el desarrollo o síntomas de debilidad muscular. Las características clínicas tempranas evidentes en la fase ambulatoria temprana de la DMD incluyen dificultad para levantarse del piso (signo de Gowers), dificultad para correr o saltar, marcha anormal o en puntas y caídas frecuentes (19). Durante la evaluación, la pseudohipertrofia de gastrocnemios y la debilidad muscular pueden detectarse desde edad temprana (6).…”

Section: Colombian Consensus For the Follow-up Of Patients With Ducheunclassified

“…Con la progresión de la enfermedad, la debilidad muscular afecta a todos los músculos esqueléticos y se reduce la función motora en las extremidades; hay disminución de la movilidad y cambios en la estructura muscular, dados por reemplazo de las fibras musculares por tejido graso que conllevan a la aparición de contracturas articulares y ocasionan la aparición de la fase ambulatoria tardía (19). La evolución de la enfermedad implica la pérdida de la marcha independiente entre los 12 y 14 años y, por consecuencia, la aparición de escoliosis debida a la debilidad axial.…”

Section: Colombian Consensus For the Follow-up Of Patients With Ducheunclassified

“…La evolución de la enfermedad implica la pérdida de la marcha independiente entre los 12 y 14 años y, por consecuencia, la aparición de escoliosis debida a la debilidad axial. En la fase no ambulatoria temprana el corazón y los músculos respiratorios experimentan cambios patológicos similares, lo que promueve ya en la fase tardía cardiomiopatía dilatada progresiva, arritmia, enfermedad pulmonar restrictiva y trastornos del sueño, entre otros (6,21,22,19).…”

Section: Colombian Consensus For the Follow-up Of Patients With Ducheunclassified

“…En un paciente con sospecha clínica de la DMD respaldada por un aumento marcado en los niveles de CK deben realizarse pruebas moleculares para detectar variantes genéticas en el gen de la distrofina; por frecuencia del tipo de mutaciones, el abordaje inicial se debe realizar mediante amplificación de la sonda dependiente de la ligación múltiple (MLPA) para el gen DMD. Es la prueba más confiable y rentable para detectar deleciones y duplicaciones, puesto que analiza todos los exones del gen de la distrofina (28,19,29). Si se documenta deleción de un único exón, se debe descartar mediante secuenciación la presencia de una mutación puntual o polimorfismo en el sitio de unión de la sonda (11).…”

Section: Diagnósticounclassified

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Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne

Rivas¹,

Castellar-Leones

Ospina

et al. 2020

Pediatria.

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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, con consecuentes complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, entre otras. Considerando la alta prevalenciade esta condición (prevalencia mundial 0.5 por cada 10 000 hombres) (1,2) y la importancia del manejo multidisciplinar para el diagnóstico oportuno y el manejo adecuado de los pacientes, se realiza un consenso interdisciplinario de expertos para proponer recomendaciones para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes colombianos con DMD

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Section: Fisiopatologíaunclassified

Section: Colombian Consensus For the Follow-up Of Patients With Ducheunclassified

Section: Diagnósticounclassified

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Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne

Rivas¹,

Castellar-Leones

Ospina

et al. 2020

Pediatria.

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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

et al. 2019

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Antecedentes: las distrofias musculares son un tipo de miopatías, en su mayoría de etiología genética, caracterizadas por generar debilidad muscular progresiva. Dentro de las distrofias musculares, la Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/B) es la más frecuente. Se produce por variaciones genéticas en el gen DMD, conduciendo a la ausencia o deficiencia de la proteína distrofina. Tema: la distrofina es una proteína que hace parte de un complejo. En ausencia de la proteína, se generan unos mecanismos a nivel intracelular que conducen a la degeneración de la fibra muscular. Tiene un espectro clínico variable, siendo la forma menos severa y de inicio más tardío considerada como Distrofia Muscular de Becker en comparación con la Distrofia Muscular de Duchenne de inicio temprano y de mayor severidad. Sin embargo, en algunos casos no es tan fácil su clasificación de esta manera. La DMD/B no tiene un tratamiento curativo y en la actualidad los tratamientos son enfocados hacia el alivio sintomático y manejo de complicaciones. Se han desarrollado recientemente nuevas terapias que apuntan fundamentalmente a la corrección del defecto molecular en el gen DMD/B al inducir la expresión de una proteína funcional o semifuncional. Conclusiones: la DMD/B es el tipo de distrofia muscular más frecuente y más severa, que genera gran discapacidad y con un pronóstico de vida corto. El diagnóstico temprano es fundamental para la instauración del manejo, que debe ser multidisciplinario, con el objetivo de retrasar el inicio de la pérdida de funcionalidad muscular y pérdida de la marcha.

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Molecular Diagnostic Methods in Genetic Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases

Suárez-Obando,

Ordóñez-Vásquez,

Suárez Ordóñez

et al. 2024

Pediatria.

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El estudio etiológico de las enfermedades neuro genéticas requiere del diagnóstico molecular, para lo cual se necesitan diversas técnicas de análisis genético que deben ser conocidas por el médico tratante y a su vez, ser analizadas por el laboratorio, a la luz de la orientación clínica. La falta de conocimiento de las correlaciones entre los fenotipos y las pruebas adecuadas puede llevar a errores en el diagnóstico, dado que la técnica equivocada no identificaría la causa genética subyacente, confundiendo o aplazando el diagnóstico. Se presenta una revisión de las técnicas de biología molecular aplicadas al diagnóstico neuro genético, ejemplos de correlaciones clínicas con técnicas específicas y tablas con los tipos de alelo relacionados con la confirmación diagnóstica. Esta revisión es de utilidad para la interpretación clínica y para el análisis e informe de resultados por parte de los laboratorios que realizan pruebas moleculares diagnósticas.

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Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos

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Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne

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Distrofia Muscular de Duchenne/Becker

Molecular Diagnostic Methods in Genetic Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases

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