Analysis of Common β-Thalassemia Mutations in North Vietnam

Abstract

Available and flexible choice of methods for screening and detecting β-thalassemia (β-thal) can promote control of thalassemia in developing countries. In this study, two methods, the amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and reverse dot-blot hybridization assays were developed to detect common β-thal mutations in 244 thalassemia patients and 152 healthy people in North Vietnam. The most common mutation was codon 26 (G>A), also known as Hb E (HBB: c.79G>A), accounting for 26.4% of the total studied chromosomes, followed by codons 41/42 (-TCTT) (HBB: c.126_129delCTTT) and codon 17 (A>T) (HBB: c.c.52A>T), accounting for 19.4 and 16.4%, respectively. In addition, codon 95 (+A) (HBB: c.c.287_288insA) that is known as the Vietnamese mutation, accounted for 0.6%. Moreover, the heterozygous state of the four mutations was also found in healthy people, of which Hb E was again the most common mutation with a frequency 3.0%. The results of this study provide available methods and indicative data for preventive and control strategies concerning the genetic diagnosis of thalassemia.

Prevalence and molecular spectrum of α- and β-globin gene mutations in Hainan, China

“…These ndings may be explained with the special location of Hainan Province which is located on a small island in southeast China. Comparing with other countries, the results are consistent with that in Thailand [7] but different from those in Pakistan [23], Syria [24], Iran [6], Vietnam [8] and India [25].…”

“…A huge variation of the spectrum of thalassemia gene mutations has been reported in different ethnic populations and related geographical regions. For example, the most common mutation of β-thalassemia in Northeastern Iranian is IVS-I-5 [6], which differs from CD41/42 found in Thailand [7] and CD26 in North Vietnam [8]. Even in any given country, the spectrum of thalassemia gene mutations is diverse in different geographical regions.…”

Phát Hiện Người Mang Gen Bệnh -Thalassemia Bằng Kỹ Thuật Giải Trình Tự Gen Sanger

“…Trong nghiên cứu của Lan Thi Thuong Vo (2018) và cộng sự trên 244 bệnh nhân có chỉ số HbA2 > 3,5% để sàng lọc nguy cơ mắc bệnh -Thalassemia, đột biến CD26(HbE) có tỷ lệ cao nhất với tần số xuất hiện 128/244 bệnh nhân (chiếm 52,46%). 8 Như vậy, nghiên cứu này có kết quả phù hợp với nghiên cứu của Lan Thi Thuong Vo, tuy nhiên có sự chênh lệch về tỷ lệ có thể do cỡ mẫu chưa nhiều. CD26(HbE) là một trong những đột biến gây bệnh -thalassemia phổ biến nhất trong cộng đồng người Đông Nam Á chuyển bộ 3 mã hoá Acid Glutamic (GAG) thành Lysine (AAG).…”

“…Đột biến lệch khung CD95 được phát hiện hầu hết ở người Việt Nam nên được gọi là đột biến Việt Nam. 8 Nghiên cứu cũng phát hiện 1 trường hợp 23 tuổi mang đột biến dị hợp tử phối hợp CD17-CD26(HbE) tuy mang 2 đột biến nhưng không có biểu hiện bệnh, chỉ số HbA2 < 3,5%, có thể mắc bệnh HbE/β-Thalassemia thể nhẹ, hiếm có biểu hiện lâm sàng.…”