Anemia de Diamond-Blackfan: Experiencia clínica en 20 pacientes (1968-1998)

Importancia del manejo interdisciplinario de pacientes con Fisuras Labiopalatinas y Anemia de Blackfan Diamond. Reporte de caso: seguimiento a 2 años

“…La ABD generalmente se diagnostica en el primer año de vida y afecta tanto a niños como a niñas de todos los grupos étnicos; es una rara enfermedad caracterizada por anemia macrocítica, neutropenia ocasional o trombocitosis y deficiencia de los eritroblastos en médula ósea, siendo un trastorno genético que en aproximadamente la mitad de las familias estudiadas, sólo una persona la padece, hallazgos y características que coinciden con las presentadas en el paciente descrito. 4,[8][9] La ABD diagnosticada médicamente en el paciente descrito, no ha podido ser clarificada en cuanto a la etiología y esto concuerda con los reportes de la literatura…”

“…Se considera a la ADB como una entidad clínica muy heterogénea en cuanto a su presentación y evolución, confirmándose en estos pacientes un mayor riesgo de desarrollar enfermedades, por lo cual los esfuerzos se han centrado en el trasplante de médula ósea y en la identificación de los defectos genéticos asociados. 4 La incidencia reportada en Europa es de 5 a 7 casos por cada millón de nacimientos y 4.5 por millón de nacidos vivos en el Reino Unido y los Países Bajos con una relación de igual para ambos sexos. El registro de América del Norte de ABD, presenta 600 pacientes reconocidos en un periodo de 20 años.…”

“…5 Entre las características clínicas de estos pacientes se incluyen cabello claro, nariz puntiaguda, hipertelorismo, labio superior grueso, ojos almendrados, cabeza pequeña y mentón aumentado así como retraso del crecimiento (47 %). 4 Autores clásicos como Cathie et al en 1950 reportan anomalías del pulgar que se han descrito en 9-19 % de los pacientes y la severidad de las anomalías varía desde la hipoplasia de la eminencia tenar a la ausencia de la radio o el antebrazo, duplicaciones y pulgar bífido o trifalángico. 8 En cuanto a las manifestaciones orales la literatura es escasa reportando, gingivitis severa, múltiples lesiones cariosas y pobre cicatrización en sitios de reciente exodoncias.…”

Deferasirox y Tubulopatía Proximal Compleja. Presentación de dos casos clínicos

“…La ABD se caracteriza por presentar una hipoplasia congénita selectiva de la serie roja, definida por macrocitosis, reticulocitopenia y disminución marcada o ausencia del compartimento eritroide en médula ósea, sin compromiso del resto de las series hematológicas. Su incidencia es de 5 casos por 1.000.000 de nacidos vivos al año 5 . Ambos sexos están afectados por igual y no se ha identificado ninguna predisposición étnica.…”