Angeborene Fehlbildungen von Nieren und Harntrakt (CAKUT)

Abstract

ZUSAMMENFASSUNGAngeborene Fehlbildungen der Nieren und des Harntrakts (CAKUT: „congenital anomalies of the kidney and urinary tract“) sind die häufigste Ursache für eine terminale Niereninsuffizenz im Kindesalter. Knapp die Hälfte der pädiatrischen Patient*innen mit einer chronischen Nierenerkrankung haben CAKUT. Insbesondere die bilaterale Nierendysplasie ist eine Diagnose, die mit einem hohen Risiko für eine terminale Niereninsuffizenz einhergeht und deshalb besondere Aufmerksamkeit verdient. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über pathogenetische Grundprinzipien von CAKUT im Lichte molekulargenetischer Erkenntnisse der letzten Jahre. Anschließend wird näher auf den klinisch relevanten CAKUT-Phänotyp der bilateralen Nierendysplasie eingegangen. Im Mittelpunkt steht das klinische Management der bilateralen Nierendysplasie, das, angefangen bei der Definition der Diagnose, bisher wenig standardisiert ist und dessen Therapie auf Expertenmeinungen beruht. Abschließend wird ein Ausblick skizziert über molekulare Erkenntnisse und wie sie für die Betreuung betroffener Patient*innen und Familien in der Zukunft genutzt werden könnten und welche Fragestellungen Gegenstand weiterer Forschung sein könnten.