Angeborene Hirnfehlbildungen und geistige Behinderung

Abstract

Zusammenfassung Hirnfehlbildungen sind klinisch und genetisch bedeutsame Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen und Epilepsien. Die diagnostische Einordnung erfolgt durch bildgebende Verfahren und ist die Grundlage für eine individuelle genetische Abklärung und für zuverlässige prognostische Aussagen. Für einen beträchtlichen Teil der Hirnfehlbildungen sind die molekularen Ursachen bereits bekannt. Mutationen in diesen Genen können mit milden Verlaufsformen assoziiert sein, bis hin zur geistigen Behinderung ohne strukturelle Hirnfehlbildungen. Die Aufklärung der molekulargenetischen Ursachen von Hirnfehlbildungen trägt zum besseren Verständnis der Gehirnentwicklung bei und eröffnet gleichzeitig neue Einsichten in die Pathophysiologie von geistiger Behinderung und Epilepsie. Darüber hinaus ermöglicht sie die Erkennung und individuelle genetische Beratung von Anlageträgern und ist eine Voraussetzung für die pränatale molekulargenetische Diagnostik in Risikofamilien.