Anhidrozisli Konjenital Ağrıya Duyarsızlık Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Anhidrozisli Konjenital Ağrıya Duyarsızlık sendromu, nörotropik tirozin reseptör kinaz 1 genindeki mutasyondan kaynaklanan nadir rastlanan otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Sendromun temel bulguları ağrı hissinin yokluğu, anhidroz, kendine zarar verici davranışlardır. Burada, deri kuruluğu, anhidroz, ellerde travmatik lezyonlarla polikliniğimize başvuran ve Anhidrozisli Konjenital Ağrıya Duyarsızlık sendromu tanısı alan dört yaşında bir erkek olgu sunulmaktadır. Bu olgu vesilesiyle nadir rastlanılan bu sendromun genel ve dermatolojik özelliklerini gözden geçirmeyi amaçladık.