Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY

Abstract

A ata de defesa com as respectivas assinaturas dos membros da banca examinadora encontra-se no processo de vida acadêmica do aluno. Data: DATA DA DEFESA [04/12/2018]"Quanto mais aumenta nosso conhecimento, mais evidente fica nossa ignorância" John F. Kennedy AgradecimentosEm primeiro a lugar, a Deus, por todas as bênçãos concedidas e por nunca soltar minha mão.Aos meus negros, Rose e Magela, vocês são minha fortaleza. Com certeza, meu maior tesouro. Obrigada por existirem! Aos meus "neguinhos", Úrsula e Juninho, meus parceiros, meus amigos, meus irmãos, obrigada por não me abandonarem na caminhada da vida. Que a nossa união seja eterna! À minha madrinha, Tuti, por ser minha segunda mamãe. Que Deus te ilumine e te cubra de saúde! À minha tia Lúcia, por não deixar de acreditar em mim.À toda minha família, pelo apoio e encorajamento.Às coincidências do destino e suas surpresas. Obrigada, Roberto, por toda a ajuda e por todos os momentos inesquecíveis. Que a gente continue desbravando o mundo juntos! Às minhas orientadoras, Andréa e Maricilda, obrigada pela oportunidade e confiança.Aprendi muito nesses últimos anos e sou extremamente grata pelo carinho e compromisso que vocês me ofertaram.Aos pacientes e familiares por contribuírem com a realização deste trabalho.À equipe do GIEDDS pela contribuição clínica.Aos meus supervisores da Alemanha, Ralf e Olaf, obrigada pela oportunidade de aprendizado não apenas científico, mas também cultural. Obrigada em especial ao Ralf, pela perseverança, perfeccionismos, nossos almoços e todos os sorvetes nos dias "quentes".À amiga Asma, uma pessoa muito doce que me ensinou muito em pouco tempo e claro, um brinde ao nosso encontro que nos permitiu tempo para terminar as refeições.Aos colegas Susanne, Markus, Dagmar e Lou pelo companheirismo alemão.