Apoptosis-associated speck-like protein containing a CARD (ASC), TNF Like Factor 1a(TL-1a) and B Cell Chemoattractant Chemokine Ligand 13(CXCL-13) expression profiles in familial Mediterranean fever (FMF) patients

Abstract

Objectives: This study was carried out to compare the expression levels of ASC(Apoptosis Associated Speck Like Protein Containing a CARD), TL-1a(TNF Like Factor 1a) and CXCL 13(B Cell Chemoattractant Chemokine Ligand 13) genes in FMF patients According to Tell-Hashomer Criteria and Genetic analysis result in Düzce University Research and Application Hospital with healthy controls and to determine their clinical significance in FMF.
 Method: 36 patients (20 girls, 16 boys) and 12 healthy controls (7 girls, 5 boys) were included in the study. RNA was isolated from the peripheral blood of each individual and expression levels of ASC, TL-1a and CXCL 13 genes were determined. Routine biochemical parameters were also determined.
 Result: CXCL 13 and TL-1a gene expression levels were significantly increased in patients with FMF, the expression level of the ASC gene was found to be increased in FMF patients, but not significantly. 
 Conclusion: The expression levels of these genes may be related to the pathogenesis of the disease and these genes could be used as a marker in the early diagnosis of the disease.

Ailesel Akdeniz Ateşi Hastalarının MEFV Gen Mutasyon Tiplerinin Sıklığı ve Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki ilişkilerin Değerlendirilmesi

“…Yapılan bir çalışmada böbrek anomalileri ve/veya böbrek fonksiyonlarında kayıpla giden sendromu olan hastalarda AAA eşlik etmesi durumunda amiloidoz gelişimi açısından takip önem arz ettiği bildirilmiştir 20 . Yine yapılan bir çalışmada CXCL-13 ve TL 1a gen ekspresyon seviyeleri AAA'li hastalarda istatistiksel olarak anlamlı derecede artması nedeniyle, bu genlerin ekspresyon düzeylerinin hastalığın patogenezi ile ilişkili olabileceği bildirilmiştir 21 . Ayrıca göğüs ağrısı ve en az bir MEFV gen mutasyonu olan AAA hastalarında yüksek kardiyak problem riski ihtimali nedeniyle bu hastaların kardiyak problemler açısından rutin olarak takip edilmesi gerektiği bildirilmiştir 22 .…”