Are ECG abnormalities in Noonan syndrome characteristic for the syndrome?

Raaijmakers, Renske; Noordam, C.; Noonan, Jacqueline A.; Croonen, Ellen A.; Burgt, C.J.A.M. van der; Draaisma, Jos M. Th.

doi:10.1007/s00431-008-0670-9

Cited by 38 publications

(28 citation statements)

References 23 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…[38][39][40] Guidelines for care have been established to optimize the complex management of individuals with NS. 11,41,42 Because vPS comprises a significant portion of CHD in the general population, it is important to ascertain which patients with vPS are most likely to have a syndromic diagnosis and thus require evaluation by genetics. Pulmonary valve dysplasia has been noted to occur more frequently (25%-35%) [43][44][45] in individuals with NS.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Prevalence of Noonan spectrum disorders in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis

Anderson

Cnota

James

et al. 2018

Congenital Heart Disease

View full text Add to dashboard Cite

Objective:To evaluate the prevalence of Noonan spectrum disorders (NSD) in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis (vPS) and identify the clinical characteristics that differentiate those with NSD from those without NSD.Design: A retrospective chart review of 204 patients diagnosed with vPS between 9/1/2012 and 12/1/2016 at a pediatric medical center was performed. The quantitative features of vPS, genetic diagnosis information, and phenotypic characteristics of Noonan syndrome were collected. Chi-square test, Fisher's exact test, t test, Wilcoxon rank-sum test, and ANOVA were used for comparisons among the groups.Logistic regression was used to test for the association between the clinical characteristics and the presence of NSD.Results: Syndromic diagnoses were made in 10% of the children with vPS, with NSD accounting for 6%. Hypertrophic cardiomyopathy (P < .0001), short stature (P < .0001), developmental delay (P < .0001), ophthalmological abnormalities (P < .0001), pectus carinatum/excavatum (P = .01), neurological abnormalities (P = .022), and aortic stenosis (P = .031) were present more often in individuals with NSD compared to nonsyndromic vPS. A logistic regression analysis showed a 4.8-fold increase in odds for NSD for each additional characteristic (P < .0001). Conclusions:At least 6% of the children with vPS have an underlying NSD. Individuals with vPS and NSD were significantly more likely to have additional features known to be associated with NSD than those with vPS without NSD. We conclude that vPS in the presence of one or more significant characteristics should prompt referral for genetic evaluation as a guide to ascertain patients at risk for NSD while optimizing the use of clinical genetics evaluation and potential genetic testing. K E Y W O R D Scongenital heart disease, pulmonary valve dysplasia, rasopathy | 265 ANDERSON et al.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Prevalence of Noonan spectrum disorders in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis

Anderson

Cnota

James

et al. 2018

Congenital Heart Disease

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Up to 50% of patients with Noonan syndrome have an abnormal electrocardiographic pattern characterized by left axis deviation, an abnormal R/S ratio over the left precordial leads, and an abnormal Q wave. These findings are independent of underlying cardiovascular malformations [15]. Patients with Noonan syndrome need lifetime cardiac follow-up because left sided obstructive lesions may develop in adulthood and hypertrophic cardiomyopathy can develop at any age.…”

Section: Noonan Syndrome and Rasopathiesmentioning

confidence: 99%

New Genetic Insights into Congenital Heart Disease

Ware¹,

Jefferies²

2012

J Clin Exp Cardiolog

View full text Add to dashboard Cite

There has been remarkable progress in understanding the genetic basis of cardiovascular malformations. Chromosome microarray analysis has provided a new tool to understand the genetic basis of syndromic cardiovascular malformations resulting from microdeletion or microduplication of genetic material, allowing the delineation of new syndromes. Improvements in sequencing technology have led to increasingly comprehensive testing for aortopathy, cardiomyopathy, single gene syndromic disorders, and Mendelian-inherited congenital heart disease. Understanding the genetic etiology for these disorders has improved their clinical recognition and management and led to new guidelines for treatment and family-based diagnosis and surveillance. These new discoveries have also expanded our understanding of the contribution of genetic variation, susceptibility alleles, and epigenetics to isolated congenital heart disease. This review summarizes the current understanding of the genetic basis of syndromic and non-syndromic congenital heart disease and highlights new diagnostic and management recommendations.

show abstract

“…Hierbij is de aard van de ECG-afwijking echter niet altijd gerelateerd aan het onderliggende cardiale defect en kan een cardiaal defect zelfs afwezig zijn. 22 Bij de beoordeling van de ECG's hanteerden wij de normaalwaarden van Davignon.…”

Section: Discussieunclassified

Klinische verdenking op een hartafwijking: is een ECG zinvol of niet?

Vandewall¹,

Vries²,

Brus³

2009

KIND

View full text Add to dashboard Cite

InleidingOmstreeks 4% van de kinderen die in Nederland jaarlijks als nieuwe patiënt op een polikliniek algemene kindergeneeskunde worden gezien, heeft een hartgeruis. 1 De meeste van deze kinderen zullen geen hartafwijking hebben, aangezien de prevalentie van een congenitale hartafwijking slechts 0,3-1% bedraagt. 2,3 In Nederland wordt in algemene ziekenhuizen bij kinderen met een hartgeruis routinematig ofwel op geleide van bevindingen bij anamnese en lichamelijk onderzoek een ECG gemaakt.1 Uit studies in universitaire centra blijkt dat de diagnostische waarde van een ECG bij het maken van onderscheid tussen onschuldige en pathologische hartgeruisen niet eenduidig is. Verschillende studies laten zien dat het ECG weinig aanvullende waarde heeft en zelfs misleidend kan zijn. [4][5][6][7] Andere studies echter tonen dat het ECG wel een bijdrage kan leveren in het maken van onderscheid tussen een onschuldig en een pathologisch hartgeruis. 8,9 Er zijn geen gegevens bekend over de waarde van een ECG in de setting van een algemeen ziekenhuis. Wij onderzochten de diagnostische waarde van een ECG bij kinderen die met een hartgeruis naar een kinderarts in een algemeen ziekenhuis werden verwezen en bij wie op basis van bevindingen bij anamnese en lichamelijk onderzoek werd besloten aanvullend onderzoek waaronder een echocardiografie te verrichten. Patiënten en methodenHet betrof een retrospectief onderzoek bij 125 random geselecteerde kinderen die zich in 2001 en 2003 presenteerden met een hartgeruis op de polikliniek Kindergeneeskunde van het Rijnstate Ziekenhuis te Arnhem en bij wie na anamnese en lichamelijk onderzoek een echocardiografie, een X-thorax en een ECG waren verricht. Van iedere patiënt werden gegevens verzameld over de verwijzend arts (huisarts, consultatiebureauarts, kinderarts, andere medisch specialist), de beoordelend arts op de polikliniek (arts-assistent wel of niet in opleiding (respectievelijk aios/anios), kinderarts, kinderarts met aandachtsgebied kindercardiologie), de anamnese en het lichamelijk onderzoek. De klachten zweten, benauwd zijn, snelle ademhaling, lagere luchtweginfecties, astma-achtige klachten, blauw-zien, voedingsproSamenvatting Doel. Bepalen van de diagnostische waarde van een ECG bij kinderen die met een hartgeruis naar een kinderarts in een algemeen ziekenhuis worden verwezen bij wie een hartafwijking klinisch niet onaannemelijk kan worden gemaakt. Opzet. Retrospectief onderzoek. Methoden. Van alle kinderen die in 2001 en in 2003 de polikliniek Kindergeneeskunde van Ziekenhuis Rijnstate (Arnhem) bezochten vanwege een hartgeruis, en bij wie ECG, X-thorax en echocardiografie werden verricht, werden er 125 random geselecteerd en geïncludeerd in de studie. Van deze kinderen werden de geanonimiseerde ECG's door twee auteurs gestandaardiseerd beoordeeld als 'afwijkend' of 'niet-afwijkend'. De diagnostische waarde van het ECG voor het bestaan van een hartafwijking werd bepaald; de echocardiografische uitslag gold als gouden standaard. Resultaten. Bij 36/125 van de kinderen werd echocardi...

show abstract

Are ECG abnormalities in Noonan syndrome characteristic for the syndrome?

Abstract: Of all patients with Noonan syndrome, 50-90%

Cited by 38 publications

References 23 publications

Prevalence of Noonan spectrum disorders in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis

Prevalence of Noonan spectrum disorders in a pediatric population with valvar pulmonary stenosis

New Genetic Insights into Congenital Heart Disease

Klinische verdenking op een hartafwijking: is een ECG zinvol of niet?

Contact Info

Product

Resources

About