Arrhythmogenic Cardiomyopathy of the Right Ventricle Comorbid With Hemodynamically Significant Secondary Interatrial Septal Defect

Abstract

Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) является довольно частым пороком сердца. Предметом дифференциальной диагно-стики с ДМПП, также ведущим к морфо-функциональным нарушениям в пра-вых отделах, должны быть другие наследственные или приобретенные заболе-вания. Одним из таких заболеваний является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), приводящая к высокому риску внезапной сердеч-ной смерти (ВСС) у лиц молодого возраста. В настоящей работе мы представляем наблюдение пациента с врожденным пороком сердца, ДМПП оперированного в возрасте 19 лет. Ухудшение настоя-щего состояния было интерпретировано как последствия ДМПП. По результатам дообследования в РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского было выявлено независимое наследственное заболевание -АКПЖ. Данное заболевание было подтверждено молекулярно -генетическими методами тестирования. Была выявлена новая мутация p.s194L в гене DSG2 в гомозиготном состоянии. На основании диагно-стированной АКПЖ по данным физикального, инструментального и генетиче-ского обследования, принято решение об имплантации двухкамерного частотно-адаптивного кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) для профилактики риска ВСС. Дальнейшая тактика наблюдения за пациентом должна включать не только регулярные методы ЭКГ, ЭхоКГ, тестирование функции ИКД, но и каскадный скри-нинг мутации, ответственной за развитие АКПЖ у членов семьи. Российский кардиологический журнал 2014, 5 (109): 61-65Ключевые слова: АКПЖ, вторичный ДМПП, ИКД, генетическое тестирование. ФГБУ Российский научный центр хирургии имени академика Б. В. Петров-ского, Москва, Россия.Шапиева А. Н.* -аспирант отделения дисфункции миокарда, Заклязь-минская Е. В. -д. м.н., профессор, руководитель лаборатории медицин-ской генетики, Фролова Ю. В. -к. м.н., ведущий научный сотрудник отде-ления дисфункции миокарда, Нечаенко М. А. -д. м.н., главный научный сотрудник отделения хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции, Шестак А. Г. -аспирант лаборатории медицинской генетики, Дземешкевич С. Л. -профессор, д. м.н., директор РНЦХ им. акад. Б. В. Петровского РАМН, руководитель отделения хирурги-ческого лечения дисфункций миокарда и сердечной недостаточности. Congenital atrial septal defect (AsD) is a common heart defect. The subjects for differential diagnosis of atrial septal defect, also leading to morpho-functional disturbances in the right parts of the heart, must be either inherited or acquired diseases. One such disease is arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), which leads to higher risk of sudden cardiac death (sCD) in young people. In the article we present the case of the patient with congenital heart disease: atrial septal defect operated at the age of 19. Deterioration of the condition was interpreted as a consequence of atrial septal defect. During examination at Russian scientific centre of surgery named after B. V. Petrovsky an independent hereditary disease -ARVC was dignosed. The disease was confirmed by molecular-genetic testing methods. A novel mutation in the gene p....