Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering

Høyer, Helle; Busk, Øyvind L.; Holla, Øystein L.; Strand, Linda M.; Russell, Michael Bjørn; Skjelbred, Camilla Furu; Braathen, Geir J.

doi:10.4045/tidsskr.14.1002

Cited by 5 publications

(3 citation statements)

References 35 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…So, these conditions can have a significant impact on the quality of life of patients. PNs causes can be different, like inherited and hereditary aspects, traumatic injuries, infections, metabolic problems, nutritional deficiencies, or toxic exposure, but also drugs or specific diseases can induce them (2)(3)(4)(5)(6)(7)(8). Sensorimotor polyneuropathies are often experienced by cancer patients (9), and these can be related to their oncologic condition, due to tumor invasion or compression exercised on nerves, or can be associated with a paraneoplastic effect (10).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Do peripheral neuropathies differ among immune checkpoint inhibitors? Reports from the European post-marketing surveillance database in the past 10 years

et al. 2023

View full text Add to dashboard Cite

Although the immunotherapy advent has revolutionized cancer treatment, it, unfortunately, does not spare cancer patients from possible immune-related adverse events (irAEs), which can also involve the peripheral nervous system. Immune checkpoint inhibitors (ICIs), blocking cytotoxic T-lymphocyteassociated protein 4 (CTLA-4), programmed cell death protein 1 (PD-1), or programmed cell death ligand 1 (PD-L1), can induce an immune imbalance and cause different peripheral neuropathies (PNs). Considering the wide range of PNs and their high impact on the safety and quality of life for cancer patients and the availability of large post-marketing surveillance databases, we chose to analyze the characteristics of ICI-related PNs reported as suspected drug reactions from 2010 to 2020 in the European real-world context. We analyzed data collected in the European pharmacovigilance database, Eudravigilance, and conducted a systematic and disproportionality analysis. In our study, we found 735 reports describing 766 PNs occurred in patients treated with ICIs. These PNs included Guillain-Barré syndrome, Miller-Fisher syndrome, neuritis, and chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. These ADRs were often serious, resulting in patient disability or hospitalization. Moreover, our disproportionality analysis revealed an increased reporting frequency of PNs with tezolizumab compared to other ICIs. Guillain-Barré syndrome is a notable potential PN related to ICIs, as it is associated with a significant impact on patient safety and has had unfavorable outcomes, including a fatal one. Continued monitoring of the safety profile of ICIs in real-life settings is necessary, especially considering the increased frequency of PNs associated with atezolizumab compared with other ICIs.

show abstract

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Do peripheral neuropathies differ among immune checkpoint inhibitors? Reports from the European post-marketing surveillance database in the past 10 years

et al. 2023

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Sensoriske symptomer er ofte lite u alte. Gangvansker blir e er hvert dominerende, og skyldes en kombinasjon av lammelser og sensorisk ataksi.En norsk studie som analyserte 52 nevropatigener, identifiserte genetisk årsak hos en tredel av pasientene med uavklart polynevropati(23). Ved genetisk utredning av nevropatier, tester man som regel først duplikasjoner og delesjoner i PMP22-genet.…”

unclassified

A woman in her fifties with progressive walking difficulties

Ali¹,

Høyer²,

Rugland³

et al. 2022

Tidsskriftet

Self Cite

View full text Add to dashboard Cite

Nevrologisk avdeling Akershus universitetssykehus Amanuel Hassen Ali er spesialist i nevrologi og legespesialist. Forfa eren har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter. Seksjon for medisinsk genetikk Sykehuset Telemark Helle Høyer er ph.d. og overingeniør. Forfa eren har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikt: Hun har mo a forelesningshonorar fra Roche. Seksjon for klinisk nevrofysiologi Nevrologisk avdeling Akershus universitetssykehus Eyvind Rugland er spesialist i klinisk nevrofysiologi og barnesykdommer og overlege. Forfa eren har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter. Nevrologisk avdeling Akershus universitetssykehus og Institu for klinisk medisin Universitetet i Oslo Trygve Holmøy er ph.d., spesialist i nevrologi, seksjonsoverlege og professor. Forfa eren har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir følgende interessekonflikter: Han har mo a forskningsstø e eller foredragshonorar fra Alexion, Biogen, Bristol Myers Squibb, Merck, Novartis, Roche, Sanofi Genzyme og Santen. En kvinne i 50-årene utviklet gradvis økende ustøhet og kraftsvikt i bena. Klinisk utredning ga mistanke om en immunologisk tilstand. Immunmodulerende behandling ga En kvinne i 50-årene med økende gangvansker | Tidsskrift for Den norske legeforening

show abstract

“…I Norge er også dypsekvensering diagnostisk rutine ved stadig flere laboratorier. I denne utgaven av Tidsskriftet presenterer en forskergruppe knyttet til Sykehuset i Telemark to artikler som tydelig viser hvor effektiv teknologien er i diagnostikk av sjeldne arvelige tilstander (1,2). Slike tilstander, som skyldes alvorlige feil i enkeltgener, er utfordrende å diagnostisere fordi det ofte er mange gener som kan gi samme fenotype og fordi det er stor overlapp når det gjelder kliniske symptomer og funn.…”

unclassified

Diagnostisk suksess med fallgruver

Fiskerstrand¹

2015

Tidsskriftet

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering

Cited by 5 publications

References 35 publications

Do peripheral neuropathies differ among immune checkpoint inhibitors? Reports from the European post-marketing surveillance database in the past 10 years

Do peripheral neuropathies differ among immune checkpoint inhibitors? Reports from the European post-marketing surveillance database in the past 10 years

A woman in her fifties with progressive walking difficulties

Diagnostisk suksess med fallgruver

Contact Info

Product

Resources

About