Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico

Abstract

Arch Argent Pediatr 2017;115(2):e104-e107 / e104Presentación de casos clínicos RESUMEN Los craneofaringiomas son de los tumores hipofisarios más frecuentes en la niñez y, sea por su evolución o por el tratamiento que requieren, pueden comprometer el desarrollo puberal. El síndrome de Klinefelter es la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico en el varón. La presentación concomitante de ambas entidades es extremadamente baja (1/10 9 ) y plantea un interrogante acerca de una probable asociación fisiopatológica. Se presenta el caso de un paciente belga de 18 años, con diagnóstico de craneofaringioma en la niñez y panhipopituitarismo luego del tratamiento quirúrgico y radioterápico. Al llegar a los 14 años, se inició la inducción puberal con gonadotropinas. Ante la falta de respuesta clínica, se completó una evaluación genética, que evidenció, de manera homogénea, una trisomía XXY. La falta de respuesta al tratamiento de inducción con gonadotropina exógena reveló la asociación de hipogonadismo primario y secundario, que demostró la importancia del seguimiento multidisciplinario que estos pacientes requieren. Palabras clave: síndrome de Klinefelter, craneofaringioma, neoplasias hipofisarias, hipogonadismo, pubertad. ABSTRACTCraniopharyngioma is the most common pituitary tumor in childhood. It can compromise the pubertal development because of its evolution or treatment. Syndrome of Klinefelter is the most common cause of hipergonadotrophic hypogonadism in males. The concomitant presentation of both entities is extremely low (1/10 9 ) and the pathophysiological association is questionned. We present the case of a 18-year-old Belgian patient. He had a diagnosis of craniopharyngioma in childhood and he presented with panhypopituitarism after radiotherapy and surgical treatment. At the age of 14, he started pubertal induction with gonadotropin therapy without clinical response. Asociación de craneofaringioma y síndrome de Klinefelter en la transición puberal: un desafío diagnóstico Craniopharyngioma and Klinefelter syndrome during the pubertal transition: A diagnostic challengeA genetic evaluation confirmed a homogeneous 47, XXY karyotype. Failure of exogenous gonadotropin therapy revealed the hidden association of primary and secondary hypogonadism, demonstrating the importance of the followup and a multidisciplinary approach in these patients.

Central hypogonadism in Klinefelter syndrome: report of two cases and review of the literature

“…Finally, it has to be mentioned that, besides these rare cases, germ cell tumours [51][52][53][54], craniopharyngioma [55] and pituitary adenomas [56][57][58][59] have been reported in Klinefelter syndrome as causes of acquired hypopituitarism; therefore, an exhaustive diagnostic workup is always recommended in presence of HH to exclude organic diseases of the sellar region.…”