Association of COL1A1 gene -1997 C>A (rs1107946) polymorphism with bone mineral density in postmenopausal women

Abstract

Ассоциации полиморфизма -1997 C>A (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрасте Э.А. Майлян Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Донецк, УкраинаЦель: изучить показатели минеральной плотности кости в зоне поясничных позвонков L1-L4 и проксимальных отделов левой и правой бедренных костей, в том числе шеек левого и правого бедра, у женщин в постменопаузальном возрасте в зависимости от генотипов полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1. Материалы и методы: обследованы 483 женщины европеоидной расы в постменопаузальном возрасте, проживающие в восточных и центральных регионах Украины. Остеоденситометрия выполнялась методом двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии. Детекция полиморфизма -1997 C>A гена COL1A1 осуществлялась методом ПЦР в режиме реального времени. Результаты: уста-новлено, что сниженные показатели минеральной плотности костной ткани в зоне шейки левого бедра сочетаются с генотипом АА (Р=0,040), а в зоне шейки правого бедра и всего проксимального отдела правой бедренной кости -с генотипами АА и СА (Р=0,008-Р=0,035). Связь полиморфных вариантов гена COL1A1 (-1997 C>A) с минеральной плотностью поясничных позвонков L1-L4 не установлена. Заключение: полученные данные могут быть использова-ны для выявления предрасположенности к развитию постменопаузального остеопороза и повышения эффективности лечебно-профилактических мероприятий.Ключевые слова: ген COL1A1, полиморфизм -1997 C>A, остеопороз, женщины, постменопауза. Donetsk National Medical University named after M. Gorky, Donetsk, UkraineObjective: to study bone mineral density indexes in zone of L1-L4 lumbar vertebrae and left and right femur proximal departments including left and right femoral necks in postmenopausal women according to genotypes of -1997 C>A polymorphism of COL1A1 gene. Materials and methods: 483 Caucasian women from eastern and central regions of Ukraine were examined. All women were postmenopausal. Osteodensitometry was carried out by dual-energy X-ray absorptiometry method. Detection of a gene COL1A1 -1997 C>A polymorphism was carried out by the real-time PCR method. Results: it was established that the low bone mineral density indicators in zone of left femoral neck were associated with AA genotype (Р=0,040), and in zone of right femoral neck and proximal department -with AA and CA genotypes (Р=0,008-P=0,035). Association of polymorphic variations of COL1A1 gene (-1997 C>A) with mineral density of L1-L4 lumbar vertebrae was not established. Conclusion: the obtained data can be used for detection of predisposition to postmenopausal osteoporosis development and increase of treatment-and-prophylactic actions effectiveness.

Diagnostic possibilities of determination of osteogenesis disorders in children born with low body weight

“…The authors found that osteoporotic changes in the femoral neck were significantly more pronounced in women with A allele (OSH = 2.46, 95% CI: 1.38-4.39, p = 0.006). In addition, in the group of patients with osteoporosis of the left femoral neck in comparison with all other women, a somewhat unreliable tendency (p = 0.064) to an increased accumulation of the AA genotype was established [13].…”