Association of genetic variants of hemostatic genes with myocardial infarction in Egyptian patients

El-Fattah, Amal Ahmed Abd; Sadik, Nermin Abdel Hamid; Sedrak, Heba; Battah, Ahmed A.; Nabil, Mai M.

doi:10.1016/j.gene.2017.10.043

Cited by 9 publications

(6 citation statements)

References 39 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Our results showed that FII (20210) mutation is not associated with neither DVT (P = 1.0) nor with MI [P = 0.36) in Libyans residing in Tripoli region. This is in agreement with most of the previously published studies such as in Tunisia [16,22], Denmark [20], Netherlands [14], China [26], and Egypt [27]; and contradicts others such as in Lebanon [16], and Denmark [20], Netherlands [14,28].…”

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Association of venous thromboembolism and myocardial infarction with Factor V Leiden and Factor II gene mutations among Libyan patients

Msalati

Bashein

Ghrew

et al. 2021

Libyan Journal of Medicine

View full text Add to dashboard Cite

Factor V Leiden G1691A (FVL) and Factor II prothrombin G20210A (PGM) mutations are the leading causes of thrombophilia. In this study, we have investigated the prevalence of the FVL G1691A and PGM G20210A single nucleotide polymorphisms (SNPs) among Libyan deep vein thrombosis (DVT) and myocardial infarction (MI) patients. SNP genotyping was performed using high-resolution melt analysis (HRM) and DNA sequencing. Biochemical parameters conducted on 112 males and 93 females showed no significant difference in means between the control group and the deep vein thrombosis and myocardial infarction groups. For Factor V Leiden, 40 samples were genotyped. Of the 40 samples, 6 (15.0%) of them were heterozygous and no one was homozygous. As for Factor II SNP, 59 samples were genotyped and only 2 (3.3%) were heterozygous. All the heterozygous samples showed 100% concordance between the HRM-PCR and DNA sequence analysis. Our study showed, for the first time, that both the FVL and PGM mutations are present among Libyan DVT and MI patients and that the FVL mutation is significantly associated with DVT but not with MI. However, our results do not support the association of PGM G20210A mutation with DVT or MI.

show abstract

Section: Discussionsupporting

confidence: 93%

Association of venous thromboembolism and myocardial infarction with Factor V Leiden and Factor II gene mutations among Libyan patients

Msalati

Bashein

Ghrew

et al. 2021

Libyan Journal of Medicine

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…A meta-analysis by Chen et al suggested that the34Leu variant of the F13A1 gene could be protective against MI in Caucasians, whereas a meta-analysis by Wang et al showed that this variant might be associated with MI risk [5, 6]. An increased risk of MI was also demonstrated in Egyptian patients with F13A1 Val34Leu GT/TT (CA/AA) variants, particularly in association with the fibrinogen β-455 gene G/A polymorphism [7].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

Increased coagulation factor XIII activity but not genetic variants of coagulation factors is associated with myocardial infarction in young patients

Ambroziak

Kuryłowicz

Budaj

2019

J Thromb Thrombolysis

View full text Add to dashboard Cite

The aim of the study was to investigate the possible role of coagulation factor XIII (FXIII) plasma activity and its gene (F13A1) Val34Leu variant as well as thrombospondin-2 gene (THBS2) T/G 3′UTR and thrombospondin-4 gene (THBS4) Ala387Pro variants in the development of myocardial infarction (MI) in young patients. The studied group consisted of 158 patients aged < 50 years with MI, and the control groups consisted of 150 healthy people aged < 50 years and 202 patients suffering from MI aged ≥ 50 years. Factor XIII activity was measured by photometric assay; genetic variants were determined using the restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. FXIII activity was significantly higher in the young MI group compared with young healthy controls and the MI ≥ 50 group (126.2 U/dl vs. 109.6 U/dl, p < 0.0001; 126.2 U/dl vs. 119.8 U/dl, p = 0.01, respectively). FXIII activity did not correlate with F13A1 gene variants. F13A1, THBS2 and THBS4 genotypes were equally distributed in all studied groups. There was also no statistically significant differences in the prevalence of the extended CC/TT/GG haplotype of F13A1/THBS2/THBS4 variants between the young MI group and the young healthy control group and between the young MI group and the MI aged ≥ 50 group. In conclusion, our study revealed that increased FXIII activity is associated with an increased risk of MI in young patients. None of studied single genetic variants—F13A1 Val34Leu, THBS2 T/G 3′UTR and THBS4 Ala387Pro—and the extended CC/TT/GG haplotype of F13A1/THBS2/THBS4 genes was associated with MI in young age.

show abstract

“…Частота полиморфных вариантов генов системы свертывания крови в исследуемой выборке и у больных с ОИМ и выраженным коронарным атеросклерозом не различалась [6,21,26,28]. Таким образом, можно сделать вывод об отсутствии различий по распределению частот полиморфных вариантов генов системы свертывания крови среди больных с ОКС со стенозирующим и необструктивным коронарным атеросклерозом.…”

Section: нака -невыраженный атеросклероз коронарных артерийunclassified

“…Известно, что увеличение риска развития ОИМ ассоциировалось с носительством неблагоприятного гетерозиготного генотипа гена rs1800790, а также носительством гомо-и гетерозиготного варианта гена rs5985 и приводило к увеличению уровня фибриногена [6]. В проведенном нами исследовании не выявлено ассоциаций между уровнем фибриногена и носительством неблагоприятных полиморфизмов генов rs1800790 и rs5985, и различий уровня фибриногена в зависимости от причин развития ОКС.…”

Section: нака -невыраженный атеросклероз коронарных артерийunclassified

“…Напротив, небольшое пилотное исследование показало, что больные с острым инфарктом миокарда (ОИМ) при НАКА и сте-нозирующем коронарном атеросклерозе существенно не различались по распределению полиморфных вариантов генов системы гемостаза [5]. Носительство неблагоприятных полиморфизмов генов факторов I и V ассоциировалось с увеличением уровня фибриногена [6] и недостаточностью протеина С [2] соответственно и приводило к увеличению риска развития сердечно-сосудистых осложнений. Однако не всегда носительство неблагоприятных полиморфизмов генов приводит к изменению свойств и содержания сывороточных маркеров и развитию тромботических осложнений.…”

unclassified

See 1 more Smart Citation

Hemostatic Gene Polymorphisms in Acute Coronary Syndrome with Nonobstructive Coronary Atherosclerosis

2019

View full text Add to dashboard Cite

Резюме Цель исследования. Изучить распределение полиморфизмов генов системы свертывания крови, неблагоприятных в отношении риска развития тромбозов, и их влияние на сывороточные показатели крови системы гемостаза у больных с невыраженным атеросклерозом коронарных артерий (НАКА) при остром коронарном синдроме (ОКС). Материалы и методы. Нерандомизированное открытое исследование выполнено в отделении неотложной кардиологии. В исследование были включены больные с ОКС старше 18 лет с интактными коронарными артериями (КА) или стенозом <50 %, подтвержденным при коронарографии. Проводили анализ генотипов по 8 полиморфным вариантам генов системы гемостаза: F2 (20210 G>A) rs1799963, F5 (1691 G>A) rs6025, F7 (10976G>A) rs6046, F13 (163 G>T) rs5985, F1 (-455G>A) rs1800790, GP Ia-IIa (807C>T) rs1126643, GP IIb-IIIa (1565 T>C) rs5918, PAI-I (-675 5G>4G) rs1799889, для которых ранее была установлена ассоциация с риском развития тромбофилии. Определяли активность протеина С, фактора Виллебранда, плазминогена и антитромбина III. Результаты. Из 913 больных с ОКС у 30 (3,3 %) выявлен НАКА, средний возраст больных составил 54±11 лет. Острый инфаркт миокарда (ОИМ) диагностировали в 24 (80 %) случаях, нестабильную стенокардию-в 6 (20 %). Только у одного (3 %) пациента с НАКА не выявлено носительства генотипов, ассоциированных с тромбозами. Частота гетерозиготного генотипа гена фактора V составила 1 (3 %). Гетерозиготный генотип гена фактора XIII при наличии атеросклеротического поражения регистрировался статистически значимо чаще, чем при интактных КА. Средний уровень активности протеина С составил 103 % (90; 110), антитромбина III-96 % (88; 103), фактора Виллебранда-137 % (114; 162), плазминогена-109 % (102; 112). При поступлении снижение активности антитромбина III и протеина С выявлялось в 4 (13 %) случаях. В динамике уровень этих показателей восстановился. Повышение активности фактора Виллебранда при поступлении выявлялось в 14 (47 %) случаях и сохранялось таковым через 1 год после индексного события. Не выявлено ассоциации между уровнем фибриногена и активностью протеина С и полиморфизмами генов rs1800790 и rs6025 соответственно. Через 1 год умерли 2 (7 %) больных, рецидив ОИМ отмечен у 1 (3 %), развитие сердечной недостаточности-у 15 (50 %), повторные госпитализации по всем причинам-у 11 (37 %). Ассоциации между активностью исследуемых сывороточных маркеров и госпитальными и годичными исходами (смерть, рецидив ОИМ и повторные госпитализации) не выявлялось. Выводы. Среди больных с ОКС 3,3 % составляют пациенты с НАКА, что соответствует данным литературы. В 29 (97 %) случаях ОКС при НАКА регистрировалось носительство хотя бы одного полиморфного варианта гена системы свертывания крови, ассоциированного с тромбозами. Распределение частот полиморфных вариантов 8 генов системы свертывания крови, ассоциированных с тромбозами, было сопоставимо с таковыми в европейской популяции и при ОИМ на фоне стенозирующего коронарного атеросклероза. Уровень сывороточных маркеров не зависел от распределения полиморфных вариантов генов системы свертыв...

show abstract

Association of genetic variants of hemostatic genes with myocardial infarction in Egyptian patients

Cited by 9 publications

References 39 publications

Association of venous thromboembolism and myocardial infarction with Factor V Leiden and Factor II gene mutations among Libyan patients

Association of venous thromboembolism and myocardial infarction with Factor V Leiden and Factor II gene mutations among Libyan patients

Increased coagulation factor XIII activity but not genetic variants of coagulation factors is associated with myocardial infarction in young patients

Hemostatic Gene Polymorphisms in Acute Coronary Syndrome with Nonobstructive Coronary Atherosclerosis

Contact Info

Product

Resources

About