Association of hepcidin promoter c.-582 A&gt;G variant and iron overload in thalassemia major

Andreani, Marco; Radio, Francesca Clementina; Testi, Manuela; Bernardo, Carmelilia De; Troiano, Maria; Majore, Silvia; Bertucci, Pierfrancesco; Polchi, P; Rosati, Renata; Grammatico, Paola

doi:10.3324/haematol.2009.006270

Cited by 32 publications

(30 citation statements)

References 21 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…[4][5][6][7][8][9] Penurunan ekspresi hepsidin diduga juga berhubungan dengan peran polimorfisme c.-582 A>G promotor gen hepcidin antimicrobacterial peptide (HAMP). 10 Keadaan ini akan menyebabkan ekspresi hepsidin menurun sehingga menyebabkan peningkatan penyerapan besi di usus halus. 10,11 Penelitian ini bertujuan menganalisis hubungan tipe thalassemia β serta polimorfisme c.-582 A>G promotor gen HAMP dengan status besi penderita thalassemia β berat yang baru didiagnosis.…”

Section: -9unclassified

“…10 Keadaan ini akan menyebabkan ekspresi hepsidin menurun sehingga menyebabkan peningkatan penyerapan besi di usus halus. 10,11 Penelitian ini bertujuan menganalisis hubungan tipe thalassemia β serta polimorfisme c.-582 A>G promotor gen HAMP dengan status besi penderita thalassemia β berat yang baru didiagnosis. Pada semua subjek dilakukan pencatatan nama, tanggal lahir, jenis kelamin, ras, alamat, berat badan dan panjang/tinggi badan, riwayat keluarga, dan riwayat transfusi darah.…”

Section: -9unclassified

“…Hal ini menunjukkan bahwa baik pada kelainan yang bersifat homozigot maupun heterozigot, kalau defek genetiknya berat maka mekanisme homeostasis besi yang terjadi adalah sama, yaitu penyerapan besi yang meningkat. [4][5][6][7][8][9][10] Status besi thalassemia β berat melibatkan peran banyak faktor, di antaranya peran hepsidin sebagai peptida pengatur homeostasis besi dengan cara mengendalikan penyerapan besi, ekspresinya yang seharusnya meningkat pada keadaan kelebihan besi malah ditemukan menurun.…”

Section: -6unclassified

“…yang pada penelitiannya mendapatkan bahwa polimorfisme c.-582 A>G promotor gen HAMP meningkatkan risiko peningkatan kadar besi karena polimorfisme ini akan mengakibatkan ekspresi hepsidin menurun sehingga mampu meningkatkan penyerapan besi di usus halus. 10 Sebanyak 2/29 subjek di antaranya memiliki kadar feritin serum ≥1.000 ųg/dL, yang artinya sudah indikasi untuk mendapatkan obat kelasi besi. Temuan ini mampu mengindikasikan bahwa pada sebagian penderita thalassemia β berat kelebihan besi sudah dapat terjadi lebih awal, bahkan sebelum mendapatkan transfusi darah.…”

Section: -9unclassified

See 3 more Smart Citations

Hubungan Tipe Thalassemia β serta Polimorfisme c.-582 A>G Promotor Gen HAMP dan Status Besi thalassemia β Berat Baru

Susanah

Idjradinata

2015

mkb

View full text Add to dashboard Cite

AbstrakKelebihan besi merupakan penyebab morbiditas dan mortalitas penderita thalassemia β berat. Terdapat berbagai faktor yang memengaruhi status besi thalassemia β berat. Penelitian ini bertujuan menganalisis hubungan tipe thalassemia β serta polimorfisme c.-582 A>G promotor gen hepcidine antimicrobacterial peptide (HAMP) dengan status besi thalassemia β berat baru. Penelitian dengan metode potong lintang dilakukan di Rumah Sakit Dr. Hasan Sadikin/Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran Bandung selama November-Desember 2012. Subjek penelitian adalah penderita thalassemia β berat yang baru didiagnosis berdasarkan pemeriksaan klinis dan laboratorium. Subjek belum pernah mendapatkan transfusi darah dan memiliki kadar C-reactive protein normal. Status besi dinilai dengan mengukur kadar feritin serum (FS) dan saturasi transferin (ST). Analisis statistik yang digunakan adalah uji-t, Uji Mann-Whitney, dan uji chi-kuadrat. Didapatkan 29 subjek thalassemia β berat baru, 24 thalassemia β mayor dan 5 thalassemia β/HbE berat. Tidak ada perbedaan status besi antara kedua tipe thalassemia β berat baru maupun antara yang mengalami polimorfisme dan yang tidak mengalami polimorfisme c. Transferrin saturation (TS) and serum ferritin (SF) levels indicate iron status. The statistical analysis was performed using t test, Mann-Whitney, and Chi square test. Twenty nine subjects were diagnosed as newly severe β-thalassemia, 24 β-thalassemia mayor and 5 with severe β-thalassemia/HbE. There was no difference in the iron status between the two types of severe β-thalassemia and between those with and without polymorphism of c.-582 A>G promotor HAMP gene in newly diagnosed severe β-thalassemia (p>0.05). In conclusiosn, the β-thalassemia type and polymorphism of c.-582 A>G promotor HAMP gene do not associate with the iron status in newly diagnosed severe β-thalassemia patients. [MKB. 2015;47(3):192-98]

show abstract

Section: -9unclassified

Section: -6unclassified

Section: -9unclassified

See 2 more Smart Citations

Hubungan Tipe Thalassemia β serta Polimorfisme c.-582 A>G Promotor Gen HAMP dan Status Besi thalassemia β Berat Baru

Susanah

Idjradinata

2015

mkb

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…16 Similarly, Marco et al found association between a -582A>G polymorphism in the hepcidin promoter and iron overload in thalassemia major. 17 Porto et al previously reported a SNP (a G to A substitution) in the 5'UTR of the human hepcidin gene which correlated with severe hemochromatosis. This SNP generated a short ORF upstream of the gene, causing a marked reduction in hepcidin expression.…”

Section: Cis-acting Regulatory Polymorphisms In Hepcidin Expression Lmentioning

confidence: 99%

Genetic variation in hepcidin expression and its implications for phenotypic differences in iron metabolism

Bayele¹,

Srai²

2009

Haematologica

View full text Add to dashboard Cite

Association of growth differentiation factor 15 (GDF15) polymorphisms with serum GDF15 and ferritin levels in β-thalassemia

et al. 2014

View full text Add to dashboard Cite

Association of hepcidin promoter c.-582 A>G variant and iron overload in thalassemia major

Cited by 32 publications

References 21 publications

Hubungan Tipe Thalassemia β serta Polimorfisme c.-582 A>G Promotor Gen HAMP dan Status Besi thalassemia β Berat Baru

Hubungan Tipe Thalassemia β serta Polimorfisme c.-582 A>G Promotor Gen HAMP dan Status Besi thalassemia β Berat Baru

Genetic variation in hepcidin expression and its implications for phenotypic differences in iron metabolism

Association of growth differentiation factor 15 (GDF15) polymorphisms with serum GDF15 and ferritin levels in β-thalassemia

Contact Info

Product

Resources

About