Ataxien – Eine aktuelle Übersicht über die weiter wachsende Anzahl möglicher Diagnosen

Abstract

Allen Ataxien ist gemein, dass eine Schädigung des Kleinhirns und/oder seiner Verbindungsbahnen vorliegt. Die meisten Ataxien sind aber nicht auf diese Strukturen beschränkt, d. h. die wenigsten Ataxien sind rein zerebellär bedingt. Zum einen kann eine Beteiligung des sensiblen und/oder des vestibulären Systems zusätzlich zur Ataxie beitragen. Klinisch kann eine sensible Ataxie sogar führend sein, z. B. bei der Friedreich-Ataxie (FRDA), dem Zerebelläre-Ataxie-Neuropathie-Vestibuläre-Areflexie-Syndrom (CANVAS), d. h. dem häufigsten Phänotyp der RFC1-Krankheit (RFC1: replication factor C subunit 1), und spät beginnenden Formen der spinozerebellären Ataxie Typ 3 (SCA3). Zum anderen werden viele der Ataxien von weiteren extrazerebellären Symptomen, z. B. einer spastischen Paraparese, extrapyramidal-motorischen Symptomen oder einer autonomen Beteiligung, begleitet.Die Ataxien werden in erworbene Ataxien, erbliche und nicht erbliche degenerative Ataxien unterteilt (s. Box Überblick 1-3) [1-3, 16].Den erworbenen Ataxien ist gemeinsam, dass sie in eine Degeneration des Kleinhirns münden. Fokale Kleinhirnerkrankungen, z. B. durch Schlaganfälle oder Tumoren, werden nicht zu den Ataxien gezählt, obwohl sie mit dem Symptom der zerebellären Ataxie einhergehen [3,7]. Zusätzlich überlappen die Heredoataxien mit anderen degenerativen Erberkrankungen, insbesondere den hereditären spastischen Spinalparalysen (HSP). Ein gutes Beispiel für eine HSP, die einen primär zerebellären Phänotyp haben kann, ist die spastische Paraplegie Typ 7 (SPG7) [2]. Zu den nicht erblichen degenerativen Ataxien wird die Multisystematrophiezerebellärer Typ (MSA-C) gezählt. Es gibt aber auch Überschneidungen zu anderen atypischen Parkinson-Syndromen, die nicht zu den Ataxien im engeren Sinne ge-