Ataxien – Eine aktuelle Übersicht über die weiter wachsende Anzahl möglicher Diagnosen

Abstract

Die meisten Ataxien gehören zu den seltenen Erkrankungen und viele sind genetisch bedingt. Eine große und unverändert zunehmende Anzahl der zugrunde liegenden Gendefekte ist bekannt. Der Weg zur richtigen Diagnose stellt häufig eine Herausforderung dar. In dieser Übersicht werden die typischen Befunde für die wichtigsten erworbenen, erblichen und nicht erblichen degenerativen Ataxien zusammengefasst. Der Schwerpunkt liegt auf Ataxien mit Beginn im Erwachsenenalter.

Aktuelle Therapien von Ataxien

“…Zusätzlich zur toxischen Wirkung von Alkohol spielt vermutlich ein Vitamin-B 1 -Mangel aufgrund der assoziierten Malnutrition eine Rolle. Im Vordergrund der Behandlung steht die Alkoholkarenz, unter der sich die Symptomatik in der Regel nicht weiter verschlechtert oder bessern kann 1 . Es wird eine Vitamin-B 1 -Substitution empfohlen.…”

“…Die Ataxie geht häufig der Tumormanifestation voraus. Ziel der Diagnostik ist die rasche Identifizierung des Primarius 1 , 2 . Bei unauffälliger Tumorsuche und fortbestehendem Verdacht sollte diese nach 3–6 Monaten für mindestens 3–4 Jahre wiederholt werden 4 , 7 .…”

“…Die Ataxien werden nach ihrer Ätiologie in erworbene Ataxien (z. B. alkoholische Kleinhirndegeneration), erbliche und nicht erbliche degenerative Ataxien unterteilt 1 . Fokale Erkrankungen des Kleinhirns (z.…”

“…B. nach Schlaganfällen) werden nicht zu den Ataxien im engeren Sinne gezählt. Unabhängig von der Ätiologie führen Kleinhirnerkrankungen zu typischen motorischen Symptomen und zu affektiven und kognitiven Beeinträchtigungen 1 , 2 , die unter dem Begriff „cerebellar cognitive affective Syndrome (CCAS)“ zusammengefasst werden 3 . Unverändert steht in der Behandlung von Ataxien die symptomatische Behandlung im Vordergrund, insbesondere mit Physiotherapie und Logopädie sowie der medikamentösen Behandlung von extrazerebellären Symptomen wie Spastik und Blasenstörungen oder einer begleitenden Depression.…”

“…Es gibt unverändert keine wirksame „antiataktische“ Medikation. Die einzige Ausnahme sind Aminopyridine, die häufig beim Downbeat-Nystagmus und (neben Acetazolamid) bei episodischen Ataxien wirksam sind 1 , 4 . Genetische und epigenetische Therapien sind in der Entwicklung.…”