Atipična lokalizacija i simptomatologija sindroma Klippel-Trenaunay-Weber

Abstract

Cilj: Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber rijedak je kongenitalni sporadični poremećaj koji rezultira abnormalnim razvojem krvnih žila, mekih tkiva i kostiju. Cilj je ovog rada prikazati izazovan tijek dijagnostike i terapije u pacijentice s ovom rijetkom bolešću, gdje je izostao kožni hemangiom, inače prisutan u 98 % pacijenata i gdje se bolest javila na gornjem ekstremitetu, što je zabilježeno u tek 12,5 % slučajeva. Prikaz slučaja: U ženskog je novorođenčeta pri prvom pregledu neonatologa uočena bezbolna oteklina desne ruke i kroz kožu vidljive zadebljane vene na desnoj podlaktici i šaci. Promjene su ostale trajno prisutne uz blago ograničenu fleksiju lakatnog zgloba i prstiju desne ruke. Nakon sedam godina javili su se bolovi u desnoj ruci pa je učinjena ehotomografija mišića podlaktice i šake. Nalazi su pokazali široke venske prostore uz znakove arteriovenskih fistula, nakon čega je upućena na CT s kontrastom i flebografiju. Potvrđena je tvorba vaskularnog podrijetla, dijelom trombozirana i niske brzine protoka. U idućih šest godina tegobe su postale jače izražene, stoga je bio indiciran kirurški tretman stanja. Pacijentica je podvrgnuta ekstirpaciji varikoziteta desne ruke. Tegobe su i dalje perzistirale, stoga su učinjene magnetska rezonancija i angiografija magnetskom rezonancijom desne ruke, čiji su nalazi bili suspektni na intramuskularni hemangiom. Sedam godina kasnije učinjena je posljednja embolizacija vaskularne tvorbe te se planira nastavak operativnog liječenja. Zaključak: Sindrom Klippel-Trenaunay može se prezentirati bez kožnog hemangioma, koji je inače najčešći klinički znak. Također, znakovi sindroma mogu atipično biti prisutni na gornjim ekstremitetima.