Atrial Paralysis in a Patient with Emery‐Dreifuss Muscular Dystrophy

Abstract

Emery-Dreifuss disease is a benign X-linked muscular dystrophy characterized by a distinct pattern of muscle weakness, which is of insidious onset and slow progression. It is associated with atrial paralysis that results in sudden death in early adulthood if left untreated. The authors report the documentation of electrical and mechanical silence confined to the atria in a patient with this disease. Electrocardiography and electrophysiological study document the absence of electrical atrial activity, and inability to pace the atria. Hemodynamic studies demonstrate the absence of A waves, and angiography revealed immobility of the atria. This patient has done well following the institution of permanent ventricular pacing. His brother, who also had muscular dystrophy, died a sudden cardiac death at the age of 29 after refusing medical intervention. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is particularly worthy of recognition because of the preventable occurrence of sudden death in young patients with an otherwise excellent prognosis. Permanent ventricular pacing is indicated.

Cardiac pacing in 21 patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a single-centre study with a 39-year follow-up

“…Patients with that electrophysiological condition require a VVI pacemaker implantation or reprogramming of a pre-existing CIED into a VVI mode. Electrical atrial silence heralds a decline in atrial haemodynamic function [18,19]. Electrical silence shown in a surface ECG trace needs to be verified during the procedure, as was done in this case.…”

Wszczepiono CRT-P i co dalej…

“…Ryzyko wystąpienia zaburzeń rytmu i przewodzenia zwiększa się z wiekiem [1,2]. Początkowo mogą być to tylko bradykardia zatokowa, zahamowania zatokowe czy pojedyncze pobudzenia przedwczesne przedsionkowe, w późniejszym okresie występują tachyarytmie nadkomorowe (częstoskurcz nadkomorowy [SVT, supraventricular tachycardia], migotanie przedsionków [AF, atrial fibrillation]).…”

“…Początkowo mogą być to tylko bradykardia zatokowa, zahamowania zatokowe czy pojedyncze pobudzenia przedwczesne przedsionkowe, w późniejszym okresie występują tachyarytmie nadkomorowe (częstoskurcz nadkomorowy [SVT, supraventricular tachycardia], migotanie przedsionków [AF, atrial fibrillation]). Dla pacjentów z dystrofią mięśniową Emery'ego-Dreifussa charakterystyczny jest brak czynności elektrycznej przedsionków (atrial standstill, atrial paralysis) spowodowany włóknieniem mięśniówki przedsionków, a także układu bodźco-przewodzącego [2,3]. Choroba może być dziedziczona w sposób sprzężony z płcią lub autosomalnie dominująco; zależnie od typu dominują, odpowiednio, zaburzenia przewodzenia lub komorowe zaburzenia rytmu serca [4,5].…”

A novel de novo mutation in Lamin A/C gene in Emery Dreifuss Muscular Dystrophy patient with atrial paralysis

“…[2]- [3] In the past three decades, atrial standstill phenotype is rarely reported to develop in all forms of EDMD inheritance. [5]- [8] Case Report…”

“…[5]- [8] Lamin A/C gene consists of 12 exons that produce at least four types of RNA via alternate splicing including lamins A,Aδ10, C and C2. Lamin A and C are intermediate filament proteins that form HGVS guidelines; http://www.hgvs.org/mutnomen/) [ Figure 3].…”