Atrofia muscular espinhal com desconforto respiratório tipo 1 (SMARD1), da admissão ao diagnóstico: um relato de caso

Abstract

Objetivo: relatar o caso de um paciente pediátrico portador de hipotonia distal e déficit respiratório. Método: as informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, registro dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e revisão da literatura. Considerações finais: o caso relatado busca elucidar a apresentação clínica precoce e evolução súbita dos sintomas apresentados, assim como as complicações desenvolvidas e os métodos para diagnóstico desta patogenia.