Autism genetic database (AGD): a comprehensive database including autism susceptibility gene-CNVs integrated with known noncoding RNAs and fragile sites

Matuszek, Gregory; Talebizadeh, Zohreh

doi:10.1186/1471-2350-10-102

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“…Esta última se subdividiria em duas subcategorias: TEA tipo I, para casos típicos do espectro autista; e TEA tipo II, para casos atípi-cos 3 . O fenótipo dos TEA é heterogêneo e, embora apresente uma etiologia multifatorial, é o único transtorno neuropsiquiátrico no qual se tem mostrado considerável influência da herdabilidade [4][5][6][7][8][9][10][11][12] . Essa influência hereditária tem conduzido à realização de diversos estudos para identificar alterações neurocomportamentais em irmãos de crianças diagnosticadas com TEA [13][14][15][16][17] .…”

Section: Métodounclassified

Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos

Mecca

Bravo

Velloso

et al. 2011

Rev. psiquiatr. Rio Gd. Sul

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ResumoOs transtornos globais do desenvolvimento (TGD) são caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: interação social recíproca, comunicação e presença de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irmãos de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utilização da versão brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunicação Social. Foram confirmados dois casos de irmãos com TGD (10,52% dos casos), sendo um irmão gêmeo monozigótico e um irmão de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno não só na criança avaliada, mas também em seus irmãos. Descritores: Irmãos, genética, transtornos do espectro do autismo. AbstractPervasive developmental disorders (PDD) are characterized by comprehensive and qualitative abnormalities affecting three areas of development: reciprocal social interaction, communication, and a repetitive, stereotyped behavioral repertoire, of limited interests. Genetic studies have identified the recurrence of PDD in the same family. The present study aimed to trace the occurrence of signs and symptoms of PDD in the siblings of patients with this diagnosis. The study included 25 subjects from 19 families. Data collection was performed using the Brazilian version of the Autism Screening Questionnaire (ASQ). Two cases of PDD in siblings were confirmed (10.52% of cases): a monozygotic twin brother and the brother of a proband with a diagnosis of Asperger syndrome. Our data indicate higher rates of PDD in siblings than described in the literature (2-6%), close to the findings that suggest a 10% rate of familial recurrence in dizygotic twins. This result provides evidence of possible neurogenetic factors to explain the occurrence of PDD in relatives of the probands assessed and underscores the need to screen not only the child under evaluation, but also their siblings.

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Section: Métodounclassified

Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irmãos

Mecca

Bravo

Velloso

et al. 2011

Rev. psiquiatr. Rio Gd. Sul

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“…The Autism Genetic Database (http://wren.bcf.ku.edu/) is a web-based, searchable genetic database developed by researchers at the University of Kansas [45]. In addition to ASDassociated genes and CNVs, this database also includes information on known non-coding RNAs and chemically-induced fragile sites in the human genome.…”

Section: Autism Genetic Databasementioning

confidence: 99%

Genetic Evaluation of Individuals with Autism Spectrum Disorders

Larsen¹,

Swanwick²,

Basu³

2013

Recent Advances in Autism Spectrum Disorders - Volume I

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“…The ASD Genetic Database (http://wren.bcf.ku.edu/) is another web-based, searchable genetic database developed by researchers at the University of Kansas (Matuszek & Talabizadeh, 2009). Much like AutDB and the ASD Chromosome Rearrangement Database, the ASD Genetic Database provides information on genes and CNVs believed to impart susceptibility to ASD.…”

Section: Asd Genetic Databasementioning

confidence: 99%