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Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic liver disease characterized by immune-mediated inflammation, necrosis, and potential progression to cirrhosis if not managed appropriately. This case report describes a rare presentation of AIH in a 16-year-old Nigerian adolescent with atypical features, including delayed menarche and bilateral leg swelling, but without jaundice which is a common symptom of liver dysfunction. The patient was initially misdiagnosed with other conditions before being correctly identified as having Type 1 Autoimmune Hepatitis following appropriate diagnostic evaluation, which included liver function tests, imaging, and autoantibody tests. She responded favourably to treatment with corticosteroids and azathioprine but her serum albumin remained low due to pre-existing cirrhosis. This case highlights the diagnostic challenges of AIH, particularly in resource-limited settings where diagnosis of infectious liver diseases often overshadows autoimmune conditions. The delay in diagnosis and treatment emphasizes the need for increased awareness and improved diagnostic resources in the sub-African region. Early intervention with immunosuppressive therapy is crucial for managing AIH and preventing progression to advanced liver disease. This report further emphasizes the importance of a high index of suspicion for AIH in adolescents with unexplained liver disease, even in the absence of classic symptoms.
Autoimmune hepatitis (AIH) is a chronic liver disease characterized by immune-mediated inflammation, necrosis, and potential progression to cirrhosis if not managed appropriately. This case report describes a rare presentation of AIH in a 16-year-old Nigerian adolescent with atypical features, including delayed menarche and bilateral leg swelling, but without jaundice which is a common symptom of liver dysfunction. The patient was initially misdiagnosed with other conditions before being correctly identified as having Type 1 Autoimmune Hepatitis following appropriate diagnostic evaluation, which included liver function tests, imaging, and autoantibody tests. She responded favourably to treatment with corticosteroids and azathioprine but her serum albumin remained low due to pre-existing cirrhosis. This case highlights the diagnostic challenges of AIH, particularly in resource-limited settings where diagnosis of infectious liver diseases often overshadows autoimmune conditions. The delay in diagnosis and treatment emphasizes the need for increased awareness and improved diagnostic resources in the sub-African region. Early intervention with immunosuppressive therapy is crucial for managing AIH and preventing progression to advanced liver disease. This report further emphasizes the importance of a high index of suspicion for AIH in adolescents with unexplained liver disease, even in the absence of classic symptoms.
Introdução: Pacientes com hepatite autoimune podem ter um risco aumentado de desenvolver outras doenças relacionadas à imunidade, como por exemplo, a alopécia areata. A maioria das manifestações extra-hepáticas da hepatite autoimune são conhecidas, mas o número exato de pacientes afetados por distúrbios de pele é pouco discutido, sendo tais manifestações geralmente negligenciadas ou subnotificadas. Objetivo: Relatar um caso de alopecia após hepatite autoimune atendido em nosso Serviço. Método: Tratou-se de uma paciente de 13 anos de idade atendida no Serviço de Pediatria do Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus – HUSF, localizado na cidade de Bragança Paulista - SP. Relato do Caso: Este relato descreve o caso de uma paciente de 13 anos de idade que foi admitida inicialmente com icterícia em evolução, que começou na conjuntiva ocular e progrediu para todo o corpo, apresentando dispneia, fadiga, edema, ascite e dor abdominal. Os exames revelaram hepatopatia crônica, pneumonia, derrame pleural e pericárdico, além de esplenomegalia e provável colelitíase. A paciente recebeu tratamento com antibióticos, diuréticos e vitamina K, com melhora respiratória, mas mantendo ascite e icterícia. Posteriormente, foi diagnosticada com hepatite autoimune e, após alta hospitalar, desenvolveu alopecia total. Após o fato, iniciou corticoterapia com melhora clínica, e atualmente faz tratamento contínuo de tacrolimus, prednisona e vitamina D, sem indicação de transplante hepático, a despeito da não remissão total dos sintomas. Conclusão: Este caso clínico destaca a complexidade do diagnóstico e manejo da hepatite autoimune em uma paciente pediátrica, inicialmente apresentada com icterícia e sintomas inespecíficos que evoluíram para um quadro mais grave com ascite e envolvimento respiratório. A combinação de exames laboratoriais e de imagem foi crucial para a identificação da hepatopatia crônica, culminando no diagnóstico final com base em marcadores autoimunes. A resposta ao tratamento com corticoterapia foi positiva, evidenciando a importância da intervenção precoce, embora a paciente tenha desenvolvido alopecia como complicação. O caso ressalta a relevância do acompanhamento contínuo, visto que, apesar da melhora clínica e ausência de necessidade imediata de transplante hepático, a paciente permanece sem remissão completa dos sintomas. Este relato sublinha a necessidade de abordagens multidisciplinares e vigilância prolongada no manejo de doenças autoimunes pediátricas.
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