Autoimmune polyglandular syndromes in the adults: the genetic and immunological diagnostic criteria

Abstract

At present, four main types of autoimmune polyglandular syndromes (APS) are distinguished. Type 1 APS is associated with candidiasis, primary hypoparathyroidism, and primary adrenal insufficiency developing in the childhood as a result of mutations in the AIRE gene. Type 2 APS involves primary adrenal insufficiency in combination with autoimmune thyroid diseases and/or type 1 diabetes mellitus. Type 3 APS is characterized by the combination of autoimmune thyroid diseases with other endocrine and non-endocrine autoimmune pathologies in the absence of adrenal cortical dysfunction and hypoparathyriodism. Type 4 APS is presented by the combinations of autoimmune diseases other than the aforementioned ones. The above syndromes usually manifest themselves at the age between 20 and 60 years; they are of the polygenic type and associated with the genetic markers, such as HLAII-complex haplotypes, CTLA-4, PTPN22, FOXP3 genes, etc. In addition, the latent forms of APS have been described that occur in the populations much more frequently than the manifest disorders. These latent diseases can exert strong influence on the compensation and risk of complications of the underlying pathology. Of great importance in this context is the timely identification of the groups of patients at risk of developing clinical forms of APS among the subjects presenting with a single endocrine pathology.

Autoimmune polyglandular syndrome of adults: current ideas about predictors development of damage of a myocardium and diagnostics of components of a disease

“…Распространенность латентных форм существенно выше манифестных [4]. Наиболее хорошо изучено на сегодняшний день поражение миокарда при заболеваниях щитовидной железы, особенно при БГ и в меньшей степени при хронической надпочечниковой недостаточности и СД 1.…”

Case of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in young woman: 12 years before diagnosis

“…Лабораторные данные: кальций ионизированный -0,72 (1,05-1,3), кальций общий -2,0 (2,2-2,55), фосфор неорганический -2,04 (0,81-1,45), натрий 135 (130-156), калий 4,49 (3,(4)(5)3), глюкоза крови (венозная) -4,91, щелочная фосфатаза -138,0 (64-306), суточная экскреция кальция с мочой -3,64 ммоль/24 ч (2,(5)(6)(7)5). Гормоны: паратгормон -3,35 (15-65), АКТГ -919,8 (7,2-63,3), кортизол сыворотки 9.00 ч -менее 0,054 (6,(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19)4), ТТГ -1,99 (0,27-4,2), Т4 свободный -1,58 (0,93-1,71), Т3 свободный -3,13 (2,02-4,44), АТ-ТПО -11,08 мкг/мл (0-34), ФСГ -72,40 МЕ/л (3,5-12,5 для фолликулярной фазы), ЛГ -59,41 МЕ/л (2,4-12,6 для фолликулярной фазы), прогестерон -0,125 нг/ дл (0,2-1,5 для фолликулярной фазы), эстрадиол -менее 5,0 пг/мл (12,5-166,2 для фолликулярной фазы), пролактин -23,16 нг/мл (2,58-25,2), С-пептид -0,91-1,18 нг/мл, инсулин -4,5 (3-25), кортизол в суточной моче -513,0 (50,0-190,0), антитела к инсулину -1,6 (норма -менее 10 Кандидоз кожи и слизистых в большинстве случаев предшествует развитию других компонентов синдрома и может проявляться с первых месяцев жизни. Хронический кандидоз может долгое время оставаться недиагностированным (возможно, как в нашем случае только к семи годам).…”

Clinical, Immunological and Molecular-Genetic Description of Symptoms in Children with Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1: Description of a Case Series

“…В структуре АПГС-1 типа у наших пациентов прева-лировали три классических симптома, что соответствует литературным данным [2,5]. Тем не менее нетипичное течение в ряде случаев и наличие редких проявлений болезни могут затруднять верификацию диагноза.…”

“…Возможно, это связано с малочислен-ностью группы. Однако в других исследованиях частота выявления данных антител составляет от 49 до 68%, т. е. отсутствие антител не позволяет полностью исклю-чить диагноз [5,7]. У всех пациентов с ХНН антитела к 21-гидроксилазе превышали норму в несколько раз.…”

“…Перечень других (малых) аутоиммунных компонентов АПГС-1 весьма многообразен и включает алопецию, витилиго, гипоплазию зубов, аутоиммунный тиреоидит, сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный гепатит, синд-ром мальабсорбции, аутоиммунный кератит, блефарит и др. [1,5,6]. Сочетание как минимум двух из трех основ-ных признаков или одного при наличии заболевания у члена семьи первой линии родства служит основанием для постановки диагноза [1][2][3].…”