Resumo: o objetivo deste trabalho é apresentar uma simplificação, estruturação e organização das informações a respeito das características morfológicas de cromossomos a partir de uma base de imagens, aplicados ao processo de identificação automática de cromossomos humanos. Neste trabalho, foram realizadas pesquisas com o intuito de investigar como funciona o processo de identificação de cromossomos humanos, quais são as principais informações morfológicas utilizadas bem como as opções já existentes e utilizadas por outros autores, analisando suas características e fragilidades. Por fim, são apresentadas duas propostas de estruturação e organização dessas informações utilizando XML Schema e XML.
Palavras-chave:Cromossomos. XML. Características morfológicas. Estruturação. Identificação de cromossomos.
Abstract: The objective of this paper is to present a simplification, structuring and organization of informations about the morphological characteristics of chromosomes from an image dataset
IntroduçãoNas últimas duas décadas, a área da genética, em especial a genética médica, cresceu muito no Brasil e tem atraído um grande número de profissionais. A citogenética humana foi uma de suas primeiras subáreas a ser implantada no país, inicialmente em laboratórios de pesquisa e, mais recentemente, também em laboratórios de análises clínicas. Atualmente, suas aplicações incluem a caracterização de polimorfismos nas populações e a pesquisa da ação de agentes mutagênicos (que causam mutações ou mudanças na forma do DNA) ou carcinogênicos (que causam mutações e levam a ativação de genes tumorais) em ensaios in vitro, além da análise de cariótipo em muitas doenças. Suas técnicas compreendem importantes ferramentas de diagnóstico pré e pós-natal de anomalias congênitas (alterações nas quais os indivíduos já nascem com ela) e de diagnóstico e monitoramento de terapia em casos de neoplasias, principalmente hematológicas [1].